Fontaine Progeroid syndrome

¿Que es Fontaine Progeroid syndrome?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que a menudo se diagnostica antes del nacimiento.

Uno de los principales síntomas del síndrome es un retraso severo del crecimiento tanto antes como después del nacimiento.

La esperanza de vida de muchas personas con la afección es corta, y muchas personas no viven más allá de la infancia o la niñez temprana.

Esta síndrome también se conoce como:
Disostosis craneofacial, hipertricosis, hipoplasia de los labios mayores, anomalías dentales y oculares, conducto arterioso persistente e inteligencia normal Gcm Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Fontaine Progeroid syndrome?

Las mutaciones en el SLC2SA24 son responsables de causar el síndrome. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones de novo.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Fontaine Progeroid syndrome?

El principal síntoma del síndrome es un retraso en el crecimiento, tanto antes como después del nacimiento. Esto también conduce a un retraso en el crecimiento, que en muchos casos puede ser muy grave.

La ausencia de grasa subcutánea y el envejecimiento prematuro son características definitorias y graves de la afección.

Rasgos faciales del síndrome incluyen una cara triangular y un puente nasal ancho.

Las anomalías genitales son comunes, al igual que las hernias.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hernia umbilical, número reducido de dientes, retrusión de la cara media, ptosis, falange distal corta del dedo del pie, aplasia / hipoplasia que afecta a la nariz, astigmatismo, braquicefalia, coloboma del párpado, anomalía del pie, anomalía de los huesos metacarpianos, estatura baja, hipodoncia, hipoplásico labios mayores, hipoplasia del maxilar, crestas supraorbitarias subdesarrolladas, falange distal corta del dedo, hipertricosis, hipermetropía, hipertelorismo, deterioro cognitivo, paladar alto, aplanamiento malar, maloclusión dental, craneosinostosis, craneosinostosis coronaria, vello grueso, hendidura auditiva descendente deficiencia, microftalmia, microdoncia, anomalía de la densidad mineral ósea, paladar estrecho, línea de implantación anterior baja, nistagmo, coloboma del párpado superior, esclerocórnea, herencia autosómica recesiva, conducto arterioso persistente

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Fontaine Progeroid syndrome?

La prueba inicial para Fontaine Progeroid syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Fontaine Progeroid syndrome

This is an autosomal recessive craniosynostosis syndrome with many additional features, and a very striking facial appearance. There is a prominent forehead with a ""dished out"" facial configuration due to mid-face hypoplasia. The eyelids are defective and there is some deficiency inclosure and full opening. The globes are small, the eyes deep-set and there is marked hypermetropia. Eye-slant is downwards and there is notching of the upper lids. Scarring of the corneas is a complication. The supraorbital ridges are depressed. The patients tend to be hirsute, short and stocky, and a little bit slow in their development. The jaw is small, the palate high and there is oligodontia, microdontia, malocclusion, 'bell-shaped' dental crowns, 'spindle-shaped' roots and small or missing pulp chambers. The genital labia tend to be underdeveloped and there might be a patent ductus arteriosus. Hearing can be reduced because of the narrowing of the external auditory meati. Radiographs reveal craniosynostosis, hypoplasia of the maxilla and nasal bones and very short distal phalanges.
Ippel et al., (1992) provide a good review of the four cases reported to that date. The patient reported by Preis et al., (1995) most likely has Saethre-Chotzen syndrome.
Two sisters reported by Aravena et al., (2011), were facially very like others with Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome, although one had a scalp defect. Both died of pneumonia before the age of 2 years.
Five females with de novo heterozygous missense mutations (either c.650G>A or c.649C>T) in the SLC25A24 gene were reported by Ehmke et. al. (2017). Clinical characteristics included low birth weight, congenital microcephaly, IUGR, postnatal short stature, failure to thrive, coronal craniosynostosis, brachycephaly, large anterior fontanel, broad forehead, depressed nasal bridge, midface hypoplasia, prognathia or tongue protrusion, short and downslanting palpebral fissures, microphthalmia, low anterior and posterior hairline, coarse scalp hair, low-set ears, hypertrichosis, wrinkled skin, dermal translucency, reduced subcutaneous fat, small nails, short distal phalanges, syndactyly, hypoplastic labia majora, microdontia, conductive hearing impairment, and congenital heart disease.
Similar results of clinical and molecular characteristics were described in four patients (2 male and 2 female) by Writzl et. al. (2017).

* This information is courtesy of the L M D.
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