Fragile X syndrome

¿Que es Fragile X syndrome?

Fragile X syndromees parte de una familia de trastornos genéticos causados por la mutación previa o completa de un gen en particular. Afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres y síntomas a menudo son más graves en los hombres.

Síntomas puede variar ampliamente dependiendo del número de repeticiones CGG. Pueden incluir grados variables de retraso en el desarrollo, especialmente en los hombres, acompañados de macroorquidia y orejas grandes, hasta temblores / ataxia en la edad adulta o insuficiencia ovárica prematura en las mujeres.

Fragile X syndrome afecta principalmente las habilidades intelectuales y el comportamiento de las personas.

Síndrome Sinónimos
Fragile X syndrome Marcador X Síndrome Martin-campana Síndrome Retraso mental, ligado al cromosoma X, asociado con el retraso mental ligado al cromosoma X y el macroorquidismo de Marxq28

¿Qué causan los cambios genéticos Fragile X syndrome?

Fragile X syndromeocurre debido a una mutación completa del gen FMR1, lo que hace que una proteína sea necesaria para el desarrollo cerebral típico. Individuos con Fragile X syndrome no producen esta proteína como resultado de la mutación.


Con síndrome heredado en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen, causa la síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los machos tienden a tener más severos síntomas que las mujeres.


Genes, ubicaciones y modos de herencia
APLICACIÓN, 21 q21. 3
FMR1, Xq27. 3
AFF2, Xq28

Número OMIM - 300624 (consulte la página de OMIM para obtener información actualizada)

¿Cuales son los principales síntomas de Fragile X syndrome?

El principal síntomas de Fragile X syndrome puede variar entre individuos y también puede variar en el grado de gravedad.

Común síntomas incluyen una cara larga y estrecha, orejas grandes, piel suave, testículos agrandados (macrorchidea) en los hombres, pies planos, paladar arqueado y articulaciones muy flexibles.

La discapacidad intelectual leve a moderada y el retraso del desarrollo también son características de Fragile X syndrome. También existen asociaciones entre el síndrome y un mayor riesgo de un diagnóstico de autismo, TDAH y otras afecciones sociales y sensoriales.

Las mujeres con una mutación completa del gen pueden desarrollar insuficiencia ovárica prematura, así como temblores / ataxia. síndrome en la edad adulta.

Posibles rasgos / características clínicas:
Prolapso de la válvula mitral, Hipotonía muscular, Movimientos anormales de la cabeza, Frente grande, Macrotia, Hipermovilidad articular, Laxitud articular, Macroorquidismo, Macroorquidismo, pospuberal, Cara larga, Cara estrecha, Prognatia mandibular, Pectus excavatum, Deterioro neurológico del habla, Discapacidad intelectual, moderada, Otitis medios, heterotopía periventricular, contacto visual deficiente, pie plano, sinusitis, convulsiones, deterioro cognitivo, hiperactividad, sitio frágil dependiente de folato en Xq28, atrofia cortical cerebral, trastorno por déficit de atención con hiperactividad, comportamiento autolesivo, autismo, anomalía del pabellón auricular, Morfología anormal de la válvula mitral, dilatación de la aorta ascendente, macroorquidia congénita, rasgos faciales toscos, herencia dominante ligada al cromosoma X, estrabismo, protuberancia frontal, escoliosis, macrocefalia, penetrancia incompleta

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Fragile X syndrome?

La prueba inicial para Fragile X syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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