Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)

¿Que es Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Esta rara enfermedad es uno de varios trastornos del espectro otopalatodigital.

Afecta el desarrollo del esqueleto y otros órganos del cuerpo. Se diagnostica principalmente en varones (por su modo de herencia) y las mujeres afectadas suelen presentar síntomas menos graves.

¿Qué causan los cambios genéticos Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Los cambios en el gen FLNA causan el síndrome. Se hereda con un patrón ligado al cromosoma X.

La displasia frontometafisaria tipo 2 es causada por mutaciones en el gen MAP3K7, y esta forma del síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

Los principales síntomas de este síndrome incluyen hipoacusia, paladar hendido y defectos que afectan los huesos de los dedos de manos y pies.

Las contracturas articulares son exclusivas de la displasia frontometafisaria, que afectan la facilidad con que un individuo puede mover sus articulaciones.

Las características faciales únicas del síndrome incluyen ojos anchos e inclinados hacia abajo, una mandíbula muy pequeña, así como dientes pequeños y potencialmente ausentes.

Las condiciones de salud asociadas con el síndrome incluyen defectos cardíacos y problemas respiratorios.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)?

La prueba inicial para el Frontometaphyseal Dysplasia (FMD) Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Frontometaphyseal Dysplasia (FMD)

Seven patients were reported by Basart et al., (2015) with facial features reminiscent of frontometaphyseal dysplasia but with features not usually found, such as Pobin sequence, trachael stenosis, intellectual disability and cleft palate. All developed keloids. No mutations were found in FLNA. Phenotypically the array of anomalies was vast, with many differences between the 7 patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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