Frontonasal Dysplasia

¿Que es Frontonasal Dysplasia?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que afecta el desarrollo de la cabeza y la cara antes del nacimiento.

Hay 3 tipos identificados de síndrome: Escriba 1, escriba 2 y escriba 3.

Cada tipo es causado por una mutación en un gen específico, y cada síndrome ha compartido síntomas más adicional síntomas que hacen que cada forma del síndrome único.

Esta síndrome también se conoce como:
Frontonasal Dysplasia; Encontrar malformación frontonasal; Fnm Frontorhiny Mediana fisura facial síndrome; Hendidura facial mediana Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Frontonasal Dysplasia?

El tipo 1 está causado por mutaciones en el gen ALX3 y se hereda con un patrón autosómico recesivo.

El tipo 2 es causado por mutaciones en el gen ALX4 y se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

El tipo 3 es causado por mutaciones en el gen ALX1 y se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres que portan sólo una copia de la mutación genética generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Frontonasal Dysplasia?

El principal síntomas son el resultado de defectos que ocurren cuando la cabeza y la cara se desarrollan antes del nacimiento. Estos incluyen ojos muy espaciados, una nariz plana y ancha y un surco vertical en el medio de la cara.

El síndrome también puede afectar el cabello de un individuo, y la caída del cabello, el cabello escasamente delgado es común junto con una línea de cabello en forma de V o pico de viuda. Las fosas nasales de los individuos suelen ser pequeñas.

Tipo 2 de síndrome puede incluir defectos graves del cráneo, así como una afección conocida como agenesia del cuerpo calloso (cuando los dos hemisferios del cerebro no se fusionan correctamente), y las personas pueden tener diferentes niveles de discapacidad intelectual. Las anomalías geniales también son comunes con esta forma de síndrome.

Síntomas o las características del tipo 3 mayo incluyen ojos perdidos y orejas de implantación baja.

Posibles rasgos / características clínicas:
Pico de viuda, hipoplasia / aplasia del músculo pectoral, etiqueta cutánea preauricular, polidactilia postaxial de la mano, epicanto, cráneo bifidum occultum, braquidactilia, coloboma, discapacidad auditiva conductiva, agenesia del cuerpo calloso, catarata, punta nasal ancha, punta nasal bífida, puente nasal ancho Encefalocele basal anterior, lipoma del cuerpo calloso, orejas de implantación baja, discapacidad intelectual, labio leporino medio, paladar hendido medio, microftalmia, contractura articular de la mano, hipertelorismo, lipoma cutáneo frontal, hipoplasia del maxilar, senos frontales hipoplásicos, tetralogía de Fallot, incisivos centrales superiores muy espaciados, desviación radial del dedo, camptodactilia, clinodactilia, ptosis, columela corta, esporádica

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Frontonasal Dysplasia?

La prueba inicial para Frontonasal Dysplasia puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Frontonasal Dysplasia

Three unrelated children were reported by De Moor et al., (1987) with true, but not gross, hypertelorism, a broad nasal root, and a median nasal cleft/groove. All had tetralogy of Fallot and were of normal intelligence. One child was short and another had low-set ears, but there were no other abnormal features.

Farlie et al. (2016) reviewed the molecular basis of Frontonasal Dysplasia syndromes.

Ullah et al., (2017) described four patients from a consanguineous family with homozygous protein-truncating mutations in the ALX3 gene. Clinical characteristics included hypertelorism, broad nasal bridge, broad bifid nasal tip, widened prominent philtrum ridge, and crowded teeth.

* This information is courtesy of the L M D.
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