Gapo syndrome

¿Que es Gapo syndrome?

Esta rara enfermedad es congénita síndrome afectando el tejido conectivo en el cuerpo.

Común síntomas del síndrome incluyen, baja estatura (debido a la restricción del crecimiento prenatal), rasgos faciales únicos, alopecia y problemas relacionados con los ojos y los oídos.

Identificados por primera vez en 1947, solo se han identificado 38 casos hasta la fecha.

Esta síndrome también se conoce como:
GAPO Gapo syndrome Retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica

¿Qué causan los cambios genéticos Gapo syndrome?

Las mutaciones en el gen ANTXR1 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Gapo syndrome?

Los principales rasgos faciales del síndrome incluyen una frente alta y abultada, párpados hinchados, un puente nasal deprimido, fosas nasales anchas antevertidas, un labio superior grueso, orejas de implantación baja, una mandíbula muy pequeña y una apariencia de envejecimiento prematuro debido a las arrugas de la piel. Se formarán los dientes primarios y adultos de un individuo afectado, pero no erupcionarán.

Los problemas relacionados con los ojos incluyen atrofia óptica, glaucoma, estrabismo, ptosis y una serie de otras afecciones diferentes que afectan los ojos y la vista. Los problemas relacionados con los oídos o las características irrigológicas otorrinolares incluyen sordera.

La alopecia es una de las principales síntomay puede provocar la pérdida parcial o total del cabello del cuero cabelludo. Indfiodivudlas también pinchará cejas y pestañas escasas.

La discapacidad intelectual mental es también otra característica de la síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Disminución del grosor de la córnea, Maduración esquelética tardía, Aplanamiento malar, Osificación del cráneo disminuida, Erupción tardía de los dientes, Cierre tardío de la sutura craneal, Eversión del bermellón del labio inferior, Queratocono, Hipermovilidad articular, Prognatia mandibular, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Filtrum largo, Aumento Presión intracraneal, Micrognatia, Narinas antevertidas, Nefrolitiasis, Miopía, Deficiencia auditiva, Estatura baja, Hipertelorismo, Deficiencia visual, Hipotricosis, Glaucoma, Puente nasal deprimido, Pezones hipoplásicos, Parches cutáneos hipopigmentados, Crestas supraorbitarias subdesarrolladas, Retraso del crecimiento, Piel hiperextensa , Frente ancha, alopecia, anormalidad de la dentición, anormalidad de la metáfisis, morfología anormal del paladar, anormalidad de la morfología ósea de la cintura pélvica, aterosclerosis, asimetría del tórax, aplasia / hipoplasia de la ceja, hipoplasia mamaria, anormalidad del metabolismo / homeostasis, Morfología anormal de las pestañas, anomalía de la clavícula

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Gapo syndrome?

La prueba inicial para Gapo syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Gapo syndrome

This condition is characterized by growth delay, abnormal facies, pseudoanodontia, and optic atrophy.
This condition should be diagnosable towards the end of the first year of life when the features become more easily recognisable as being abnormal. There might be some hair present at birth, but this is progressively lost and most children are total without head hair at some time after the second year of life. Initially, the scalp hair is sparse and brittle, but no changes have been shown microscopically. Sweating is normal. There are frontal bossing and late closure of the anterior fontanelle. The lips are noted to be thick and the nasal bridge flat. The development of primary and secondary teeth is normal but they fail to erupt. The optic atrophy develops gradually at some time between two and six years, but might even occur later. Intelligence is normal. All the patients have shown growth retardation.
Wajntal et al., (1990) provided further details of a brother and sister first described by Wajntal et al., (1982) and Epps et al., (1977). These sibs did not have optic atrophy but did have glaucoma, keratoconus, and the other manifestations of the condition. They also had hypogonadism.
Two cases have been reported showing significant dermal deposits of PAS-positive, diastase-resistant amorphous hyaline substance and collagen fibres (Wajntal et al., 1990; Russell et al., 1992). However, Phadke et al., (1994) did not find evidence of this in a 5-year-old girl.
Sandgren (1995) reported a further case and provides a good review of the literature. The condition seems more common in northern Brazil (Rim and Marques-de-Faria, 2005). These authors reported the ophthalmic findings in a new Brazilian family. Optic atrophy was not present, but glaucoma occurred.
Mutations in ANTXR1 (an anthrax toxin receptor) have now been found. One was found in the Egyptian family reported by Meguid et al., (1997).
Three new Brazilian siblings were reported by Goloni-Bertollo et al., (2008). There were additional skeletal abnormalities not reported before (large metaphyses, prominent arch, bowing of long bones, a bell-shaped thorax, increased bone density of the vertebral body endplates, short square iliac bones).
The case reported by Demigunes et al., (2009) is difficult to place. Optic atrophy was not present but additional features were pulmonary hypertension, ankyloglossia and prognathism.
There have been several cases with, in addition, vascular malformations (Castrillon-Oberndorfer et al., 2010).
Deafness might be a part of the syndrome (Aggarwal et al., 2013). The parents were cousins.
The patient reported by Karadag et al., (2013) had pyoderma vegetans.
A patient reported by Zeydan et al., (2014) died aged 37 years of ischemic brain disease, a dilated cardiomyopathy, and myocardial infarction.
Dinckan et. al., (2018) described a male patient from a consanguineous family with a homozygous missense mutation in the ANTXR1 gene. Clinical characteristics included tooth agenesis, ankyloglossia, mild brachycephaly, low hanging columella, hypoplastic alae nasi, retrognathia, and anal atresia.

* This information is courtesy of the L M D.
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