Glass syndrome

¿Que es Glass syndrome?

Vidrio o asociado a SATB2 síndrome, es una condición genética que se presenta con diversos grados de discapacidad intelectual.

Es un descrito recientemente síndrome, caracterizado por un habla ausente o limitada, anomalías craneofaciales que afectan específicamente al paladar y los dientes, así como problemas de comportamiento.

Esto síndrome también se conoce como:
Deleción del cromosoma 2 q32-q33 Síndrome Cromosoma 2 q33. 1: microdeleción asociado a SATB2 síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Glass syndrome?

Se sabe que las mutaciones y deleciones en el gen SATB2 del cromosoma 2 causan el síndrome. La afección no se hereda, pero los síntomas pueden variar según la extensión de las deleciones.

La herencia de microdeleciones ocurre cuando hay una deleción de varios genes en un cromosoma. El cromosoma específico en el que ocurren las deleciones determinará el síndrome que causan.

¿Cuales son los principales síntomas de Glass syndrome?

El principal síntomas de Glass syndrome incluyen discapacidad intelectual y desarrollo del habla limitado a cero. Los problemas de comportamiento, y específicamente la hiperactividad y las tendencias agresivas, caracterizan al síndrome.

Individuos con el síndrome también pueden experimentar retraso en el desarrollo de sus habilidades motoras. Una personalidad feliz y demasiado amistosa es característica de las personas con esta afección.

Condiciones físicas del síndrome incluyen anomalías craneofaciales, anomalías dentales que incluyen dientes extra o faltantes y dientes de tamaño o forma anormales.

Algunos individuos se presentan con paladar hendido o arco alto en la boca, así como frente prominente, orejas de implantación baja y un surco nasolabial largo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Cabello escaso, Polidactilia del pie preaxial, Talipes, Talipes equinovarus, Número reducido de dientes, Camptodactilia, Cantidad anormal de cabello, Retrusión de la mitad de la cara, Comportamiento feliz, Estrabismo, Abombamiento frontal, Alteración del sueño, Desviación tibial de los dedos de los pies, Microcefalia, Comportamiento agresivo, Displasia de las uñas, Aracnodactilia, Marcha de base ancha, Nariz bulbosa, Cresta nasal convexa, Autismo, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Paladar hendido, Anomalía de la morfología de la calota, Anormalidad de la voz, Anormalidad de la falange del pulgar, Morfología anormal del testículo, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Diente cónico, Clinodactilia del 5 dedo dedo, asimetría facial, surco nasolabial liso, vello fino, aplanamiento malar, apiñamiento dental, retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, baja estatura, paladar alto, frente alta, puente nasal prominente, hiperactividad, deterioro cognitivo, hipotonía muscular , Discapacidad intelectual, Hernia inguinal, Anormalidad de la morfología dental, Cara alargada, Nariz larga, De implantación baja, rotación posterior orejas, surco nasolabial largo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Glass syndrome?

La prueba inicial para Glass syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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