Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)

¿Que es Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Esta rara enfermedad es genética síndrome, cuyas causas aún se están investigando.

El principal síntomas del síndrome incluyen alopecia (completa o parcial), entumecimiento de la cara, los senos nasales y la boca (anestesia del trigémino) y una anomalía cerebral (rombencefalosinapsis).

Esta síndrome también se conoce como:
Displasia Cerebello-Trigeminal-Dermal Cerebelo-Trigeminal-Dermal síndrome Glh Síndrome Gomez-lopez-hernandez Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

Aún se desconoce el cambio genético exacto responsable de causar el síndrome. Se cree que puede heredarse con un patrón autosómico recesivo, pero esto aún no se ha confirmado.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

La alopecia es una definición síntoma del síndrome. La caída del cabello en el cuero cabelludo puede ser parcial o total.

Otro principal síntoma es una condición conocida como anestesia del trigémino: se trata de un entumecimiento de la cara, los senos nasales y la boca.

La tercera condición principal se conoce como rhombencephalosynapsis. Esta es una afección del cerebro en la que falta el vermis cerebeloso o el área de conexión entre los dos hemisferios del cerebro.

Otro síntomas puede incluir tono muscular bajo (hipotonía), problemas de comportamiento, discapacidad intelectual, convulsiones, baja estatura, cráneo corto y ancho, orejas de implantación baja y disminución de la sensación de dolor.

Posibles rasgos / características clínicas:
Estatura baja, opacificación del estroma corneal, hiperactividad, hidrocefalia, paladar alto, falta de coordinación, deterioro visual, fusión de los hemisferios cerebelosos, hipertelorismo, hipertonía, hiperreflexia, deficiencia de la hormona del crecimiento, deterioro cognitivo, convulsiones, fontanela anterior ancha, borde bermellón fino, Orejas en rotación posterior, esporádicas, huesos de gusano, asimetría del cráneo, cantidad anormal de cabello, estrabismo, telecanto, retrusión de la mitad de la cara, hipoplasia del vermis cerebeloso, ataxia, morfología anormal de las uñas de los pies, alopecia, agenesia del vermis cerebeloso, trastorno afectivo bipolar, braquicefalia, comportamiento autolesivo , Aplasia / hipoplasia del cerebelo, Anormalidad de la morfología de la calota, Turricefalia, Craneosinostosis, Filtrum liso, Aplanamiento del malar, Alteración de la sensación de dolor, Hipotonía muscular, Facies en forma de máscara, Nariz corta, Narinas en anteversión, Orejas de implantación baja, rotación posterior, Baja -set orejas

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)?

El diagnóstico inicial de Gómez López Hernández puede comenzar con un análisis de detección facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado.

Información médica sobre Gomez-Lopez-Hernandez syndrome (GLHS)

This condition is characterized by rhombencephalosynapsis, alopecia, trigeminal anesthesia, and craniofacial abnormalities.

Lopez-Hernandez (1981) described two apparently unrelated Mexican girls with brachycephaly due to craniosynostosis, ataxia, posteriorly rotated ears, trigeminal anaesthesia and parietal alopecia. The patients were intellectually disabled. There was progressive corneal clouding, perhaps aggravated by rubbing. CT scans showed fusion of the pons and vermis, hypoplastic cerebellar hemispheres and an absent fourth ventricle. The labia majora were hypoplastic. There are similarities to Gorlin-Chaudry-Moss syndrome.
Munoz et al., (1997) reported three new cases from Brazil. MRI brain findings were described in some detail. There was cerebellar and brainstem hypoplasia together with rhombencephalosynapsis in all cases.
The case reported by Schell-Apacik et al., (2008) also had rhombencephalosynapsis.
Further cases reported by Gomez et al., (1979) and Pascual Castroviejo (1983) are reviewed.
Brocks et al., (2000) reported a male with features of the condition. At the age of 19, he had hyperactivity, depression, self-injurious behaviour, and bipolar disorder. He was also found to have short stature secondary to a growth hormone deficiency.
The radiological findings of a case (an Asian-Indian boy) were reported by Whetsell et al., (2006). The cerebellar hemispheres were fused as were other midline structures. The vermis was absent and there was a single horseshoe-shaped dentate. The primary cerebellar fissure was absent. The supratentorial brain was normal. MR angiography showed an azygos anterior cerebral artery.
Bowdin et al., (2007) reported a case who presented antenatally with hydrocephalus. They comment on the distinct pattern of the alopecia, in that it is fronto-temporal and symmetrical. Their case (aged 16 months) did not have the trigeminal anaesthesia.
An absent trigeminal nerve and foramen rotundum have also been reported (Choudhri et al., 2015).
The case reported by Purvis et al., (2007), is interesting in that a brother had a small oval patch of temporal alopecia.
Two new patients were reported by Gomy et al., (2008). There were no azygos anterior cerebral arteries, only normal variants. One had hypomania.
Poretti et al., (2008) reported four new cases, and stress that the trigeminal analgesia and parietal alopecia can be mild and easily missed. One of their cases had normal cognition. Two Spanish cases had the full-house of features (Fernandez-Jaen et al., (2009).
See further under Rhombencephalosynapsis, Tully et al., (2012) assessed 53 patients with rhombencephalosynapsis and found that 33 had alopecia, three had trigeminal anesthesia, 14 had VACTERL features, and two had holoprosencephaly. Many had sufficient findings for a diagnosis of Gomez-Lopez-Hernandez. Tully et al., (2012) suggest that that designation should be reserved for those with rhombencephalosynapsis, alopecia, and trigeminal anesthesia.
The condition, plus four new patients, is expertly reviewed by Rush et al., (2013) who add to the above criteria one or two major craniofacial findings, such as brachycephaly, turricephaly, or midfacial retrusion for a definitive diagnosis.
The patient reported by de Mattos et al., (2014) was born to consanguineous parents.
Prenatal detection of rhombencephalosynapsis by MRI was achieved by Tan et al., (2005) in a fetus who had a small cerebellum on ultrasound scanning. Postnatally he turned out to have Gomez-Lopez-Hernandez syndrome.
In a study of a cohort of patients with rhombencephalosynapsis, Demurger et al., (2013) described one patient believed to have Gomez-Lopez-Hernandez syndrome who on CGH-array had a 16p11 deletion.
A male with previously reported characteristics and normal karyotype was reported by Choudhary et. al. (2017).

* This information is courtesy of the L M D.
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