Paula y Bobby
Padres de Lillie
Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)
¿Que es Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?
Esta rara enfermedad es una condición genética de la que se han diagnosticado y notificado muy pocos casos.
Los principales síntomas del síndrome afectan las extremidades, la cabeza y el rostro del individuo afectado.
Los síntomas pueden variar ampliamente entre individuos.
¿Qué causan los cambios genéticos Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?
Los cambios en el gen GLI3 causan el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante o puede ser el primer caso en una familia.
En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.
En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.
¿Cuales son los principales síntomas de Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?
Los principales síntomas del síndrome afectan los dedos de las manos y los pies de un individuo. Estas características incluyen dedos de manos y pies adicionales, un pulgar muy ancho o un dedo del pie muy grande y piel fusionada entre los dedos de las manos y los pies.
Los rasgos faciales del síndrome incluyen ojos muy separados, una cabeza muy grande y una frente muy prominente.
¿Cómo se hace la prueba a alguien? Greig Cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS)?
El diagnóstico inicial de Greig Cephalopolysindactyly puede comenzar con la detección de análisis facial, como lo ofrece FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Si se recomiendan más pruebas, lo que seguirá es una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. Estas consultas generalmente implicarán una revisión integral del historial médico del paciente, un historial familiar generacional que documente los problemas de salud y las condiciones genéticas, y un examen físico detallado.
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