Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

¿Que es Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Esta rara enfermedad es congénita síndrome que presenta una variedad de síntomas dependiendo del individuo afectado.

El principal síntomas del síndrome afectan el cráneo y los huesos de los dedos de manos y pies. En algunas personas, el sistema neurológico también puede verse afectado.

Aún queda mucho por saber sobre esta rara enfermedad en términos de su síndrome y diagnóstico.

Esta síndrome también se conoce como:
Acroosteólisis con osteoporosis y cambios en el cráneo y artrodentoosteodisplasia de la mandíbula Cheney Síndrome Riñón poliquístico peroné serpentino Síndrome; Sfpks

¿Qué causan los cambios genéticos Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Los cambios en el gen NOTCH2 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante, pero muchos casos diagnosticados son de novo.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

Síntomas del síndrome puede variar ampliamente entre individuos. Algunos de los mas comunes síntomas incluyen una ruptura de los huesos más externos de los dedos de manos y pies.

Las anomalías del cráneo, laxitud articular (las articulaciones están demasiado flojas), la osteoporosis y la baja estatura pueden ser síntomas del síndrome también.

En algunos casos el síndrome puede afectar el sistema neurológico, el corazón, los riñones y el tracto urinario.

Posibles rasgos / características clínicas:
Defectos osteolíticos de las falanges de la mano, Osteoporosis, Herencia autosómica dominante, Lóbulo de la oreja grande, Cuello corto, Quiste renal, Conducto arterioso persistente, Fractura patológica, Hernia umbilical, Pérdida prematura de dientes, Cuerpos vertebrales lumbares altos, Sinofrias, Telecanto, Ceja gruesa , Huesos de gusano, Fracturas vertebrales por compresión, Uña corta, Nariz ancha, Inestabilidad cervical, Cuerpos vertebrales bicóncavos, Morfología anormal del tabique cardíaco, Ausencia de senos frontales, Acroosteolisis del pie, Hipospadias, Hirsutismo, Paladar alto, Hidrocefalia, Estatura baja, Impresión basilar, Mejillas llenas , Genu valgum, Narinas antevertidas, Discapacidad intelectual, Malrotación intestinal, Hernia inguinal, Pestañas largas, Filtrum largo, Orejas de implantación baja, Cifoscoliosis, Laxitud articular, Micrognatia, Osteopenia, Maloclusión dental, Cabeza radial dislocada, Huesos del carpo apiñados, Criptorquidia, Grueso rasgos faciales, retraso del crecimiento, silla turca alargada, epicanto, discapacidad auditiva conductiva, p fisuras alpebrales

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)?

La prueba inicial para el síndrome de Hajdu-Cheney puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Hajdu-Cheney syndrome (HJCYS)

Los cambios faciales y esqueléticos son los más característicos. Los ojos se inclinan hacia abajo y hay telecanthus y synophrys. Posteriormente se puede desarrollar atrofia óptica. Además, el surco nasolabial es largo y las fosas nasales están antevertidas. Una radiografía de cráneo mostrará huesos de gusano, una fosa pituitaria alargada y un cráneo engrosado con suturas persistentes. Hay invaginación basilar progresiva. Existe una discrepancia en la longitud de los huesos largos emparejados, lo que da como resultado un valgo en las rodillas o la dislocación de las cabezas radiales. La acroosteólisis clásica solo se desarrolla al final de la infancia, y debe tenerse en cuenta que los dedos de los pies se ven afectados solo parcialmente, lo que lleva a una forma triangular de las falanges distales. Las vértebras pueden ser de altura variable y puede haber un aplanamiento progresivo, bicóncavo, en "espina de pescado" "debido a la osteoporosis progresiva. Drake et al., (2003) describieron su experiencia con el uso de bifosfonatos en esta condición. En una mujer de 57 años, esto posiblemente redujo la incidencia de fracturas vertebrales por compresión. Kaplan et al., (1995) sugirieron que la poliquistosis renal se encuentra en el 10% de los pacientes. Describieron dos casos con características superpuestas con el peroné serpentino. síndromey, de hecho, sugieren que se trata de la misma condición. Fryns (1997) y Ramos et al., (1998) sostienen el mismo punto. Esta superposición fue nuevamente reportada por Currarino (2009), cuyo caso también tenía enfermedad renal poliquística.
Rosser et al., (1996) reportaron dos hermanos y una hermana que tenían características de la condición. Un hermano tenía un tipo de portador XXY. En el otro, no se realizó el cariotipo. Un caso tenía un peroné serpentino convincente. La superposición entre el peroné serpentino síndrome, Frank-Ter-Haar síndromey Hajdu-Cheney síndrome se observó. Ambos machos murieron en el primer año de vida por insuficiencia respiratoria. Dos casos presentaron malrotación intestinal. Un caso tenía un coloboma de iris.
Ades et al., (1993) informaron de un caso con malformación de Arnold-Chiari. Fryns et al., (1997) informaron sobre un hombre de 36 años con características de la condición que tenía parálisis de las cuerdas vocales. También se demostró enfermedad renal quística.
Brennan y Pauli (2001) brindan una excelente revisión de la historia natural de la condición y Descartes et al., (2014) han hecho lo mismo siguiendo a su paciente hasta la edad adulta. Se produjo escoliosis congénita y ectasia dural en el paciente informado por Avela et al., (2011).
Mutaciones en NOTCH2 (como en Alagille síndrome) ahora se han detectado en Hajdu-Cheney síndrome (Simpson y col., 2011, Isidor y col., 2011). Narumi et al., (2013) informaron de seis pacientes con mutaciones en el exón 34 de NOTCH2. La similitud con "peroné serpentino - enfermedad renal poliquística" fue lo suficientemente grande como para que los autores sugirieran que deberían considerarse como una entidad única.
Lee et al., (2018) describieron a una paciente de 15 años con Hajdu-Cheney síndrome. Tenía apiñamiento dental, mordida cruzada y pérdida temprana de dientes debido a periodontitis y reabsorción del hueso alveolar. La radiografía cefalográfica reveló un empeoramiento de la batrocefalia, falta de neumatización de los senos mastoideo y frontal y hueso de gusano. Las características adicionales incluyeron planovalgo, hiperflexibilidad de la mano y el pie, hipotonía leve, hirsutismo, escoliosis, osteoporosis en densitometría y subjetivo síntoma de pérdida auditiva. La radiografía de manos y pies reveló falanges distales cortas con acroosteólisis y malformación del cuarto dedo bilateral. Los autores identificaron una nueva mutación sin sentido en el último exón del gen NOTCH2.
Pittaway et. al., (2018) describen la respuesta al tratamiento con bisfosfonatos en siete personas con Hajdu-Cheney síndrome. Las fracturas afectaron vértebras, metatarsianos y huesos largos. El tratamiento incluyó pamidronato, zoledronato o alendronato. La puntuación z media de la densidad mineral ósea (DMO) de la columna lumbar antes del tratamiento fue - 2.9 (DE 1.2); 82% mostró un aumento en la DMO. Ninguno de los tratamientos produjo una mejora de la acroosteólisis.

* Esta información es cortesía del L M D.
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