Hallermann-Streiff syndrome (HSS)

¿Que es Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Esta rara enfermedad es genética síndrome con una amplia variedad de síntomas.

Estas síntomas incluyen anomalías del cráneo y las regiones craneofaciales, así como anomalías oculares (oculares) y dentales.

El síndrome se registró por primera vez en 1893, y se han notificado 150 casos de síndrome, hasta la fecha.

Esta síndrome también se conoce como:
Francois Discephalic Síndrome Francois síndrome HSS Oculo-mandibulo-discefalia

¿Qué causan los cambios genéticos Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

Se cree que el síndrome es causado por nuevas mutaciones genéticas que aún no se han identificado.

El modo de herencia también se desconoce actualmente.

¿Cuales son los principales síntomas de Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

El síndrome tiene una serie de características y síntomas que puede variar de una persona a otra.

Características físicas únicas del síntoma incluyen deformidades del cráneo y áreas craneofaciales.

Los rasgos faciales de este síndrome incluyen una cabeza corta y ancha, una frente prominente y una mandíbula inferior prominente. Un paladar arqueado alto, ojos muy pequeños y una nariz delgada y afilada también son rasgos faciales del síndrome.

Las personas también pueden verse afectadas por cambios en la piel, especialmente en el cuero cabelludo y la nariz. También pueden tener el cuero cabelludo escaso. Los defectos dentales también son comunes, incluida la erupción tardía de los dientes.

Las condiciones relativas a los ojos son características de la síndrome, y estos pueden incluir cataratas congénitas (un enturbiamiento de los ojos).

Posibles rasgos / características clínicas:

Hipoplasia del hueso cigomático, Aletas nasales subdesarrolladas, Pie corto, Hipotiroidismo, Hipotricosis del cuero cabelludo, Deficiencia visual, Paladar alto, Hiperactividad, Estatura baja, Glosoptosis, Deterioro cognitivo, Hiperlordosis, Glaucoma, Convulsión tónico-clónica bilateral, Protuberancia parietaliana , Nistagmo, Apnea obstructiva del sueño, Pestañas escasas, Telangiectasia, Costillas finas, Borde bermellón delgado, Coloboma del iris, Hipermovilidad articular, Discapacidad intelectual, Anomalía de la textura del cabello, Aumento del número de dientes, Situs inversus abdominal, Anormalidad inflamatoria del ojo, Micrognatia, Pectus excavatum, microftalmia, ensanchamiento metafisario, boca estrecha, nariz estrecha, paladar estrecho, miopía, diente natal, orejas de implantación baja, bermellón del labio inferior evertido, coloboma coriorretiniano, insuficiencia cardíaca congestiva, clinodactilia del 5 dedo, pequeño para edad gestacional, piel seca, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, maloclusión dental, aplanamiento malar, disminución del número de centros de osificación esternal rs, Cabello fino

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hallermann-Streiff syndrome (HSS)?

La prueba inicial para Hallermann-Streiff syndrome (HSS) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Hallermann-Streiff syndrome (HSS)

This condition should be recognized by immediate gestalt. It is the frontal prominence, the thin pointed nose and the small chin which are suggestive, especially in the presence of microphthalmia and cataracts. A case published by Singh et al., (2015) had aphakia. Slightly later the thinness of the skin around the nose, the forehead, and over the scalp will be noted. Neonatal problems, involving feeding and respiration, can probably be related to the small jaw and nose. The scalp hair remains thin and wispy and the facial features become sharp with age. Other problems include hypodontia. In general the outlook for normal intelligence is good, but mental retardation may occur in about 15% of cases. Most cases are single, and Cohen (1991) questions the validity of the few reports of familial cases. He provides an extensive review of 150 cases and suggests that the incidence of the various manifestations is - cataract 81-90%, microphthalmia 78-83%, dental anomalies 80-85%, hypotrichosis 80-82%, skin atrophy 68-70% and short stature 45-68%. Congenital heart defects are occasionally seen (Imaizumi et al., 1994).
Christian et al., (1991) review the radiological features which include poor ossification of the skull with wormian bones and large fontanelles, thin ribs and long bones, metaphyseal widening, mild bowing of the radius and ulna in the neonatal period and platyspondyly.
Fryns et al., (1993) reported a 14-month-old girl with a 4q deficiency (4q33-ter) and a 14q duplication (14q32-ter) as a result of a paternal balanced translocation. There were some facial features of Hallermann-Streiff syndrome (although not entirely convincing from the photographs published) and small central lens opacities. The patient reported by Schanzlin et al., (1980) with a 10q+ karyotype doesn`t seem to have Hallerman-Streiff syndrome although his distant cousin with normal chromosomes might have.
The case reported by Amichai et al., (1996) is not entirely typical.
The case reported by Hou (2003), was also unusual, in that the child looked prematurely aged, had choanal atresia, a small cerebellum, very low insulin-like growth factor I level, hypothyroidism, a generalized organic aciduria, and increased chromosome breakage.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish