Hartsfield syndrome (HRTFDS)

¿Que es Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Esta rara enfermedad es genética síndrome con dos grandes, serios síntomas.

La primera es la holoprosencefalia, que es cuando el cerebro no se desarrolla correctamente. El segundo es la ectrodactilia, que afecta las manos y los pies.

Se han informado menos de 20 casos de este raro síndrome hasta la fecha, y la mayoría de estos casos han sido en hombres.

Esta síndrome también se conoce como:
Hartsfield (1984) - holoprosencefalia; ectrodactilia; cara fisurada Holoprosencefalia, electrodactilia y labio leporino / paladar hendido bilateral

¿Qué causan los cambios genéticos Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Las mutaciones en el gen FGFR1 son responsables de causar el síndrome. Se ha encontrado que el síndrome puede heredarse generalmente con un patrón autosómico dominante. Sin embargo, ha habido algunos casos en los que se ha heredado con un patrón autosómico recesivo.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

Uno de los principales y más graves síntomas del síndrome es holoprosencefalia. Esto afecta el desarrollo del cerebro. Ocurre cuando los dos hemisferios del cerebro no se dividen correctamente. En los casos más graves, el cerebro no se divide en absoluto, lo que en la mayoría de los casos provocará una muerte prematura. En casos menos graves, los dos hemisferios del cerebro se dividen parcialmente, lo que a su vez puede provocar una serie de problemas médicos relacionados. Estos incluyen un mal funcionamiento de la hipófisis y diabetes insípida.

El segundo principal síntoma es la ectrodactilia, que es un deslizamiento profundo de las manos o los pies. Esto generalmente resulta en la pérdida de dedos de manos y pies.

Un labio leporino / paladar hendido completa la tríada del síndrome.

También se conocen convulsiones y retraso en el desarrollo. síntomas del síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Nariz ancha, Anormalidad del sentido del olfato, Paladar hendido, Aplasia / Hipoplasia del cuerpo calloso, Aplasia / Hipoplasia que afecta al ojo, Aplasia / Hipoplasia del radio, Ausencia de narinas, Telecanto, Ptosis, Microcefalia, Insuficiencia respiratoria, Holoprosencefalia, Gonadotropina deficiencia, retraso global del desarrollo, hipertelorismo, hipernatremia, hipotelorismo, hipospadias, hipoplasia del hueso frontal, orejas en rotación posterior, labio leporino no en la línea media, sindactilia, herencia autosómica dominante, criptorquidia, craneosinostosis, agenesia del cuerpo calloso, mano partida, ectrodactilia Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Puente nasal deprimido, Epicanto, Encefalocele, Labio superior hendido, Diabetes insípida, Hipotonía neonatal, Micropene, Retraso del crecimiento intrauterino, Orejas de implantación baja, Orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, Holoprosencefalia lobar

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hartsfield syndrome (HRTFDS)?

La prueba inicial para Hartsfield syndrome (HRTFDS) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Hartsfield syndrome (HRTFDS)

In the original report by Hartsfield et al., (1984) the male infant, who died at 7 days, was said to have a right-sided cleft lip and palate. Drawings of the face suggest that the cleft might have been more extensive, and it should be noted that at post-mortem holoprosencephaly was found - the facial cleft does look like a premaxillary agenesis. The other important finding was the presence of ectrodactyly, variably involving all four limbs. Some digits were missing in the appropriate ray, and in one arm the radius was absent. There were also abnormalities of the sutures. The other unusual feature, in view of the holoprosencephaly, was the hypertelorism, whereas hypotelorism might have been expected.
Young et al., (1992) reported a very similar case. A further male child with features of the condition was reported by Imaizumi et al., (1998). Corona-Rivera et al., (2000) reported a male with features of the condition who had an apparently balanced de novo translocation-T(2;4)(q14.2;q35). Abdel Meguid and Ashour (2001) reported a 1-year-old child with features of the condition. There was no cleft lip or palate. Konig et al., (2003) reported a male case with features of the condition. The patient reported by Zechi-Ceide et al., (2009) had a semilobar holoprosencephaly, ectrodactyly bilateral clefting and severe retardation. The basal ganglia were partially fused and the brain stem was hypoplastic.
Five patients were reported by Vilain et al., (2009). Vermian hypoplasia was common. Hypogonadotrophic hypogonadism and diabetes insipidus were features in some. The literature is well reviewed. It is difficult to place thge brief report by Thapa et al., (2010). The child had ectrodactyly, cleft lip/palate and had cerebellar vermus atrophy with a large cisterna magna
A microduplication at Xq24 was descibed in a patient by Takenouchi et al., (2012). Life-threating hpernatremia was part of the clinical picture. SLC25A43, SLC25A5, CXorf56 and UBE2A were included in the duplication. Heterozgous or homozygous mutations in FGFR1 have been found to cause this syndrome (Somonis et al., 2013). Dhamija et al., (2014) presented 2 affected sibs with heterozygous mutations, presumably from a mosaic parent.

* This information is courtesy of the L M D.
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