Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)

¿Que es Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

Hennekam síndrome es una enfermedad rara que afecta al sistema linfático. El sistema linfático también involucra a los sistemas circulatorio e inmunológico. Es lo que transporta las células inmunitarias y linfáticas por todo el cuerpo.

Síntomas y esperanza de vida con el síndrome puede variar ampliamente entre pacientes, incluidos los de la misma familia. Algunos pacientes sobreviven hasta la edad adulta. Actualmente hay 50 casos de síndrome informado en todo el mundo. El síndrome generalmente se reconoce al nacer.

Esta síndrome también se conoce como:
Linfangiectasia-linfedema de Hennekam Síndrome Hennekam síndrome Displasia linfática generalizada

¿Qué causan los cambios genéticos Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

Está causada por mutaciones en los genes CCBE1, FAST4 o ADAMTS3. El síndrome de Hennekam se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

La linfangiectasia, o vasos linfáticos inflamados, es la más común. síntoma de Hennekam síndrome. Esto tiende a afectar más gravemente a los vasos que transportan las células linfáticas hacia y desde los intestinos. Esto también puede afectar la piel, los riñones y el corazón de un individuo o paciente afectado.

Otro principal síntoma es el linfedema, que es una acumulación de líquido en el cuerpo que causa hinchazón e hinchazón.

Los rasgos faciales únicos incluyen una parte media aplanada de la cara, párpados hinchados, ojos muy separados, orejas y boca pequeñas. Una cabeza pequeña y la fusión prematura de los huesos del cráneo también son características reconocidas de Hennekam. síndrome.

Otras características incluyen discapacidad intelectual de leve a grave, anemia (escasez de glóbulos rojos), bazos múltiples, riñones mal colocados, anomalías genitales y hernia umbilical. El vello corporal excesivo, la escoliosis y el pie zambo también se reconocen como síntomas de la enfermedad.

Posibles rasgos / características clínicas:
Craneosinostosis coronal, Criptorquidia, Sindactilia cutánea del dedo, Incisivo cónico, Epicanto, Erisipela, Riñón ectópico, Deficiencia auditiva conductiva, Aplanamiento malar, Erupción retardada de los dientes, Maduración esquelética retardada, Filtrum liso, Herencia autosómica recesiva, Deficiencia neurosensorial, Deficiencia auditiva, Oligizodoncia Paquigiria, Edema periorbitario, Derrame pericárdico, Linfangiectasia pericárdica, Reflujo vesicoureteral, Retrognatia, Derrame pleural, Linfangiectasia pleural, Frente ancha, Hirsutismo, Riñón en herradura, Hiperactividad, Hidronefrosis, Retraso leve del crecimiento postnatal, Hipoalbuminemia, hipoalbuminemia del ala Glaucoma, Sobrecrecimiento gingival, Puente nasal deprimido, Boca estrecha, Paladar estrecho, Pectus excavatum, Contractura articular de la mano, Discapacidad intelectual, Linfangiectasia intestinal, Orejas de implantación baja, Linfedema, Defecto del tabique auricular, Pliegues palmar transversales simples bilaterales, Puente nasal ancho , Entrar en pérdida de proteínas Opatía

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema syndrome 1 (HKLLS1)

Hennekam et al., (1989) described a brother and two sisters, and a cousin from an inbred pedigree, with a syndrome combining intestinal lymphangiectasia, lymphoedema of the limbs and face, and unusual facies. Onset of the lymphoedema was between 1 and 12 years. Affected individuals suffered from recurrent bouts of erysipelas. In other cases oedema has been present at birth, is progressive, and can be asymmetrical. The facies were flat with malar hypoplasia and marked hypertelorism, a flat nasal bridge, a small mouth, delayed eruption of the teeth, which were irregularly spaced, and small ears with narrow external meati and a thick helix. There are prominent lateral palatine ridges. Mild short stature, mental retardation and seizures were also part of the condition. Gabrielli et al., (1991) reported a further affected male who also had gum hypertrophy, supernumerary oral frenula and skin syndactyly of the fingers. There was pachygyria in the parietal region.
Mikelsaar and Lurie (1992) reported a boy with features of Aarskog syndrome and lymphoedema of the legs. There were similarities to Hennekam (1989), but intelligence was normal. Yasunaga et al., (1993) reported a mildly affected boy with the characteristic facial features but with little oedema and again with normal intelligence.
Cormier-Daire et al., (1995) reported a case with craniosynostosis of the coronal sutures and an ectopic kidney. Angle and Hersh (1997) reported an affected girl with the condition. She was also noted to have atretic ear canals, vesicoureteral reflux, rectal prolapse, and syndactyly of 4th and 5th toes. She also had a ventricular septal defect. Erkan et al., (1998) reported a 17 month old Turkish girl with features of the condition. The parents were consanguineous. It is difficult to evaluate the facial features from the clinical photographs however. Huppke et al., (2000) reported two brothers with features of the condition. MRI scans revealed small subcortical hyperintensities in both patients and a large cystic lesion in the younger patient, probably representing an old infarction.
Scarcella et al., (2000) reported two sisters with features of the condition. Unfortunately photographs were not published. Additional complications were hypothyroidism and hypertrophic pyloric stenosis. Both sisters died early within the first year of life. Glaucoma is present in about 10% of cases.
Forzano et al., (2002) reported a possible severely affected case. Four further cases were reported by Al-Gazali et al., (2003).
Bellini et al., (2003) reported a case with nonimmune hydrops fetalis, a congenital chylothorax and pulmonary lymphangiectasia.
Van Balkom et al., (2002) provide an excellent review. The patient reported by Musumeci et al., (2006), had massive genital involvement, including groups of red-violet pseudo-vesicular lesions.
The condition has now been mapped to 18q21 and mutations found in CCBE1 (Alders et al., 2009). Alders et al., (2013) looked at patients with CCB1 mutations and those without - they found no significant clinical differences between the 2 groups. The degree of lymphatic dysplasia was more severe in the mutation positive group.
Alders et al., (2014) looked at patients who were CCB1 negative and using exome sequencing found homozygous mutations in FAT4, the gene responsible for Van Maldergem syndrome. The families testing positive were those of Al-Gazali et al., (2003), Hennekam et al., (1989) and Erkan et al., (1998). DEspite a good deal of overlap, lymphedema is not a feature of Van Maldergem syndrome. Facial pictures shown by these authors of both conditions are convincingly similar.
Note the relatively mild case reported by Frosk et al., (2015). Polydactyly was present (in the case report post-axial, in the discussion pre-axial).

* This information is courtesy of the L M D.
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