Holoprosencephaly

¿Que es Holoprosencephaly?

Esta rara enfermedad es una anomalía cerebral en la que el cerebro no se divide en los hemisferios derecho e izquierdo, como debería. Hay cuatro tipos de síndrome, identificados por la gravedad de la anomalía. Cuanto más grave sea la anomalía cerebral, generalmente más graves serán los rasgos y síntomas faciales únicos.

¿Qué causan los cambios genéticos Holoprosencephaly?

Algunas investigaciones sugieren que hasta 14 genes pueden ser responsables del síndrome. Otra posible causa se atribuye a los llamados teratógenos, o anomalías cromosómicas responsables de los defectos de nacimiento. Otra posibilidad es que sea el resultado de una combinación de varios síndromes genéticos únicos.

El modo exacto de herencia se desconocía en el momento en que se registró esta entrada.

¿Cuales son los principales síntomas de Holoprosencephaly?

El síntomas se definen por el tipo de Holoprosencephaly identificado.

Alobar Holoprosencephaly: cuando ambos lados del cerebro no logran dividirse en absoluto. Esta es la forma más grave de síndrome. Los individuos pueden desarrollar un solo ojo (ciclopía), ojos ausentes, ojos muy juntos o ojos muy pequeños. Una nariz de forma tubular también es común con esta forma de síndrome. Un labio leporino que ocurre en el medio de la cara, o en ambos lados del labio es otra característica. Esperanza de vida con este tipo de síndrome puede variar, pero generalmente los pacientes con esta forma de síndrome aún nacen, mueren al nacer o rara vez pasan de los seis meses.

Semi-lobar Holoprosencephaly: cuando el lado izquierdo del cerebro se fusiona con el lado derecho en la parte frontal y los lados del cerebro. Los ojos muy espaciados, el puente y la punta de la nariz aplanados, una fosa nasal, el paladar hendido y el labio leporino en el medio o en ambos lados del labio son características faciales únicas del síndrome.
Lobar Holoprosencephaly: con este tipo el cerebro se divide en los ventrículos derecho e izquierdo pero los hemisferios cerebrales se fusionan en la parte delantera. Labio leporino en ambos lados, ojos muy próximos y nariz hundida. En algunos casos, es posible que no haya rasgos faciales únicos presentes u obvios.

Variante interhemisférica media: cuando el cerebro se fusiona en el medio. Puede haber ojos muy separados, nariz estrecha y deprimida.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Holoprosencephaly?

La prueba inicial para Holoprosencephaly puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Holoprosencephaly

In the report by Begleiter and Harris (1980) two brothers were described with Holoprosencephaly (both sibs had a premaxillary agenesis), a micropenis, and normal chromosomes. Both had head circumferences above the 50th centile. At post-mortem in one there was a large, posteriorly-situated cyst in the ventricular system, an agenesis of the corpus callosum, and an absence of pituitary tissue. The adrenal glands were hypoplastic. The other sib had marked hypoglycemia and a low level of serum insulin. As stated by the authors, it is difficult to know what the frequency of endocrine dysgenesis is in Holoprosencephaly and whether this makes autosomal recessive inheritance more likely.
The patients reported by Chan et al., (2005) and Kourti et al., (2008)had in addition diabetes insipidus. Note too, the patients (see other refs in Savasta et al., 2008), with neurogenic hypernatremia, without diabetes insipidus.

* This information is courtesy of the L M D.
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