Hurler syndrome

¿Que es Hurler syndrome?

Esta genética síndrome enfermedad lisosomal rara. Características del síndrome incluyen anomalías esqueléticas, enfermedades cardíacas, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. La enfermedad también se asocia con una esperanza de vida reducida.

En Europa, se estima que la enfermedad se presenta en 1 de cada 200,000 personas.

Esta síndrome también se conoce como:
Mucopolisacaridosis tipo Ih; Mps1-h

¿Qué causan los cambios genéticos Hurler syndrome?

Los cambios en el gen IDUA son responsables de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Hurler syndrome?

El principal síntomas, que pueden variar de un paciente a otro, incluyen enfermedades o defectos cardíacos (por ejemplo, morfología anormal de las válvulas cardíacas, miocardiopatía).

El síndrome se caracteriza por rasgos faciales únicos. Se trata de una punta nasal hacia arriba, rasgos faciales toscos, mejillas llenas, cara grande o grande, cuello corto, puente nasal ancho y cejas más gruesas. La vellosidad excesiva o el hirsutismo en todo el cuerpo también es un problema común. síntoma.

Otro síntomas asociado con el síndrome incluyen parálisis cerebral, hígado agrandado, movilidad articular reducida, discapacidad intelectual, tono muscular bajo y agrandamiento del bazo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Protuberancia frontal, Ceja gruesa, Hernia umbilical, Signo piramidal anormal, Escoliosis, Displasia esquelética, Deterioro neurológico progresivo, Alteración del sueño, Estenosis del canal espinal, Esplenomegalia, Infecciones respiratorias recurrentes, Borde bermellón grueso, Bermellón grueso del labio inferior, Macrocefalia, Malabsorción, Hipertensión, Miocardiopatía hipertrófica, Hipertricosis, Cifosis, Hirsutismo, Hidrocefalia, Hernia, Baja estatura, Deficiencia auditiva, Hepatomegalia, Opacificación del estroma corneal, Hepatoesplenomegalia, Hemiplejía / hemiparesia, Hipoplasia de la apófisis odontoides, Hipoplasia de la cabeza nasal, Deprimido de las clavículas femorales Puente, Mejillas llenas, Glaucoma, Sobrecrecimiento gingival, Retraso global del desarrollo, Deterioro cognitivo, Cara grande, Rigidez articular, Silla turca en forma de J, Microdoncia, Regurgitación mitral, Hipotonía muscular, Mielinización anormal del SNC, Neurodegeneración, Narinas antevertidas, Hernia inguinal, Intelectual discapacidad, punta nasal ancha, subluxación C1-C2, C ardiomiopatía, Calvarial

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hurler syndrome?

La prueba inicial para Hurler syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Hurler syndrome

Deficiency of alpha-L-iduronidase results in Hurler syndrome (MPS IH, a severe form), Scheie syndrome (MPS IS, a mild form), and Hurler-Scheie syndrome (MPS IH/S, an intermediate form).

Bruni et al. (2016) reviewed 168 patients with mucopolysaccharidosis type I ( Hurler syndrome). Main clinical characteristics in order of frequency included coarse facies, valvular disease, corneal clouding, hepatomegaly, upper airway obstruction, kyphosis, joint contractures, hernia, dysostosis multiplex, cognitive impairment, enlarged tongue, splenomegaly, and otitis media.

Kwak et al. (2016) described seven patients with biochemically confirmed Hurler syndrome. The age at diagnosis was between 1 and 33 years. Clinical characteristics included acoarse facies, corneal clouding and skeletal abnormalities in all patients. The other most frequent characteristics were hepatosplenomegaly, cardiac abnormalities, hernias, intellectual disability and growth retardation. One patient had severe disease, other had attenuated disease and the remaining five were mildly affected.

Schmidt et al. (2016) reviewed the musculoskeletal manifestations in 19 patients that underwent hematopoietic stem cell transplantation. Improvement in joint mobility and in the degree of odontoid hypoplasia was observed. Thoracolumbar kyphosis, scoliosis, hip dysplasia and genu valga were progressive despite stem cell transplantation.

* This information is courtesy of the L M D.
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