Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome

¿Que es Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Una vez conocido como Job síndrome, esta rara enfermedad puede afectar a múltiples sistemas y partes del cuerpo, pero afecta principalmente al sistema inmunológico. Esto desencadena infecciones recurrentes en las personas afectadas. La inflamación y la neumonía son las afecciones médicas más comunes provocadas por un sistema inmunológico comprometido. Las infecciones frecuentes también pueden tener un impacto en otras partes y sistemas del cuerpo, provocando otras condiciones de salud.

Hasta la fecha, se cree que ocurre en menos de 1 millones de personas en todo el mundo, por lo que es muy poco común.

Esta síndrome también se conoce como:
Buckley síndrome Hies, hiper IgE autosómica dominante síndrome Hyper-ige Síndrome, Trabajo dominante autosómico Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

Los cambios en el gen STAT3 son responsables de la mayoría de los casos de este síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

Los siguientes genes IL6R, IL6ST, DOCK8 y ZNF341 están vinculados a variantes autosómicas recesivas del síndrome.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

El principal síntomas son infecciones frecuentes, que incluyen neumonía e inflamación. La neumonía recurrente también puede hacer que se desarrollen quistes llenos de aire en los pulmones. Mientras que la inflamación constante y repetida puede dañar el tejido corporal. Las infecciones cutáneas recurrentes también se desencadenan por síndrome, y específicamente eccema.

Las anomalías esqueléticas también son una característica común de este síndrome, incluida la escoliosis, también se presenta una reducción en la densidad ósea, y las personas pueden ser más susceptibles a las fracturas óseas. Los individuos también pueden experimentar síntomas que afectan sus dientes, particularmente la falla de los dientes de leche o los primeros dientes que se caen cuando deberían.

Otro posible síntomas incluyen anomalías cardíacas, anomalías cerebrales (que no afectan la capacidad intelectual y cognitiva o el funcionamiento) y rasgos faciales únicos.

Posibles rasgos / características clínicas:
Linfoma, hipermovilidad articular, morfología anormal de eosinófilos, osteopenia, hipertelorismo, paladar alto, aumento del nivel de IgE circulante, gingivitis, nariz ancha, celulitis, atelectasia, anormalidad de la nariz, morfología anormal de las uñas, anormalidad en la regulación de la temperatura, dilatación, ampollas anormales en la Piel, Rasgos faciales toscos, Paladar hendido, Erupción tardía de los dientes, Dermatitis eccematoide, Eosinofilia, Ojo hundido, Craneosinostosis, Otitis media, Persistencia de los dientes temporales, Paroniquia, Osteomielitis, Herencia autosómica dominante, Erupción cutánea, Prurito, Protuberancia frontal, Prominente frente, infecciones fúngicas recurrentes, escoliosis, infecciones recurrentes por Staphylococcus aureus, fracturas recurrentes, infecciones sinopulmonares recurrentes, densidad mineral ósea reducida, úlcera cutánea

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome?

La prueba inicial para Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Hyper-IgE Recurrent Infection syndrome

This syndrome has as its main features recurrent, severe, cutaneous and pulmonary staphylococcal infections, chronic eczema, eosinophilia and high levels of IgE. A newborn rash, often mistakenly called atopic dermatitis is frequent (Eberting et al., 2004). Many, but not all of these patients have dysmorphic facial features which include coarse facial features, a prominent jaw (prognathism) and poorly formed external ears. Grimbacher et al., (1999) provide a good review of the condition, and examples of the 'characteristic face' which are not convincing. Autosomal dominant and recessive inheritance have been postulated, although Grimbacher et al., (1999) favour the former. Marked osteoporosis involving the vertebral bodies is a common finding. A defect in granulocyte chemotaxis is one of the variable immunological findings, but it should be noted that hyper-IgE is probably very heterogeneous. The syndrome named after Job is similar, but in general it is said to affect girls with red hair (is this really true ?) who have persistent eczema and cold staphylococcal abscesses. Grimbacher et al., (1999) mapped the gene to 4q in dominant pedigrees. Retinal detachment and keratoconus have been reported (Arora et al., (2009).
The condition is well reviewed by DeWitt et al., (2006). Note the case reported by Walsh and Reardon (2008) with fractures and mistaken for non-accidental injury. The oral manifestations (deep fissures of the tongue and buccal mucosa, diffuse palatal fibrotic bands and nodules, retention of primary teeth) are reviewed by Freeman et al., 2009). An association with Coeliac disease has been reported (Zeyrek et al., 2009).
Two sibs with the hyper IgE syndrome were reported by Sagiv-Friedgut et al., (2007). Father had the same condition. Both sibs had patent ductus venosus ( a shunt from the fetal umbilical vein to the inferior vena cava). Spontaneous closure of the ductus is the rule in normal infancy. Sibs with this latter anomaly have been reported before (see Sagiv-Friedgut et al., 2007). The parents were non-consanguineous. A patient reported by Fuller et al., (2007) had in addition deficiencies of IgA and IgG. There was bilateral webbing between the thumb and index finger. Note the association with a cervical rib and natal teeth (Roshan et al., 2009).
Mutations have now been found in STAT3 and this includes the original Job patient (Renner et al., 2007, Holland et al., 2007). Another STAT3 mutation was found in a patient (Beitzke et al., 2011), The patient was said to have features compatible with Dubowitz syndrome (growth retardation, microcephaly and eczema).
Velayos et al. (2017) described a female patient with heterozygous mutations in the STAT3 gene. Clinical characteristics included neonatal diabetes mellitus with detectable islet autoantibodies, neonatal hypothyroidism with positive thyroid autoantibodies, gastritis and colitis.
Arora et al. (2017) described gastrointestinal characteristics of 70 patients with heterozygous STAT3 mutations. Clinical characteristics included gastroesophageal reflux (41%), dysphagia (31%), abdominal pain (24%), food impaction (13%) and colonic perforation (6%). Most frequent radiological findings were diffuse esophageal wall thickening (74%), solid stool in the right colon (50%), and hiatal hernia (26%). Esophagogastroduodenoscopy performed in 23 patients showed tortuosity (35%), esophageal ulceration (17%), esophageal strictures requiring dilation (9%), and gastric ulceration (17%). Biopsy pathology was done in 49 patients and showed esophageal eosinophilic infiltration in 65%.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish