Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome

¿Que es Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndromese caracteriza por un aumento de los niveles de la enzima fosfatasa alcalina en la sangre. Conocida como hiperfosfatasa, no causa problemas de salud conocidos, pero a menudo es el primer indicio de que una persona tiene la síndrome.

El síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor, habla ausente o muy limitada y rasgos faciales distintivos.

Síndrome Sinónimos:
Mabry Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

El síndrome es causado por mutaciones en los genes PIGV, PIGO, PIGY, PIGW, PGAP2 y PGAP3 y PGAP2. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

El principal síntoma inicial del síndrome puede variar de leve a grave. La discapacidad intelectual es un síndrome importante, ya que se limita al desarrollo cero del habla. El retraso en el desarrollo de habilidades motoras también es común con el síndrome.

Las características faciales y físicas incluyen ojos muy abiertos, párpados abiertos, puente nasal ancho, punta redondeada, labio superior delgado y boca que apunta hacia abajo. Otras características físicas incluyen uñas poco desarrolladas y huesos cortos al final de los dedos. El tono muscular bajo es un síntoma común.

Otras condiciones de salud pueden incluir convulsiones con rigidez muscular, convulsiones y pérdida del conocimiento. Algunas personas también padecen problemas digestivos.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome?

Las pruebas iniciales de hiperfosfatasia con retraso mental pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre hiperfosfatasia con retraso mental Síndrome

Syndrome Overview:
Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome is characterized by intellectual disability, distinctive dysmorphic features, increased levels of alkaline phosphatase in the blood, seizures and additional anomalies. This autosomal recessive disorder has six subtypes, which are distinguished by their underlying genetic cause. Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome type 1 is caused by biallelic mutations in the PIGV gene.

Clinical Description:
There has been a number of children, including sibs of both sexes, with intellectual disability and an unexplained raised alkaline phosphatase (Mabry et al., 1970; Kruse et al., 1988). Most have had motor and speech delay, and some were hypotonic. Bony X-rays were normal, as was the rest of the biochemistry.

A single male with intellectual disability and convulsions was reported by Gomes and Hunter (1970). At 28 months, he was noted to have bilateral cataracts, and a 3-cm liver was noted when he was 4 years of age. X-rays of the skeleton were normal, but the boy had a raised alkaline phosphatase. This rise was attributed to the bone-isoenzyme.

Kruse et al., (1988) described nine patients (six females) with hyperphosphatasia and intellectual disability. Clinical characteristics included moderate-to-severe delayed motor and speech development, seizures (focal, tonic-clonic), and twice elevated alkaline phosphatase.

Five further patients were reported by Thompson et al., (2010). They included a pair of sibs and another with parents who were cousins. Common to all five were hypertelorism, a broad nasal bridge and a tented mouth. All had some degree of brachytelephalangy.

Molecular genetics:
This condition has been mapped and mutations found in PIGV (Krawitz et al., 2010).

Two patients with mutations were reported by Horn et al., (2011), who expanded the phenotype (anal stenosis, Hirschsprung, cleft palate).

Four additional patients including sibs (all with mutations) were reported by Thompson et al., (2012). Two had brachytelephalangy.

In a series of cases reported by Horn et al., (2014) 80% had a c.1022C>A mutation.

Clinical features, flow cytometry and automated image analysis of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects are described by Knaus et al., (2018). Hyperphosphatasia, developmental delay, hypotonia and seizures were the main characteristics. Dysmorphic features were hypertelorism, upslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, broad nasal tip, short nose, tented upper lip vermilion and brachytelephalangy. The cohort included 26 patients with hyperphosphatasia with mental retardation type 1 (PIGV mutations).

* This information is courtesy of the L M D.
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