Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous

¿Que es Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

El hipotiroidismo congénito se refiere al hipotiroidismo que está presente al nacer. Esto significa que la glándula tiroides no funciona en parte o en absoluto. La tiroides, genera las hormonas que contienen yodo y que ayudan a regular el crecimiento y desarrollo del cerebro, así como el metabolismo del cuerpo. El hipotiroidismo congénito afecta la cantidad de niveles de estas hormonas en un individuo afectado, lo que a su vez puede afectar a diferentes partes de su cuerpo.

La etiqueta no bocio del síndrome se refiere a aquellos casos en los que la tiroides falta parcial o totalmente en lugar de agrandamiento. Si no se trata, la afección puede causar retraso en el crecimiento y discapacidad intelectual.

Como resultado, las pruebas de hipotiroidismo congénito son estándar en las pruebas de detección y las pruebas de recién nacidos en los EE. UU.

La afección afecta a 1 de cada 2-4,000 recién nacidos en los EE. UU. Por razones que aún se desconocen, se ha descubierto que afecta a más del doble de mujeres recién nacidas que de hombres.


¿Qué causan los cambios genéticos Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Se cree que solo el 2-5% de los casos del síndrome se heredan. Aquellos que son causados por mutaciones en los genes PAX8, TSHR, TSHB, PAX8, NKX2- 5, TRHR, CHNG3, THRA, TBLIX e IRS4.

La mayoría de los casos son el resultado de mutaciones de novo. Cuando se heredan, lo hacen con un patrón autosómico recesivo.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

Los principales síntomas están relacionados con el hipotiroidismo del síndrome. En los bebés, estos pueden incluir dificultad para alimentarse y dormir más de lo habitual. Si no se trata en los bebés, puede causar discapacidad intelectual.

Otros síntomas pueden incluir retraso en el crecimiento y retraso en la madurez esquelética.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous?

La prueba inicial para el Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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