Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)

¿Que es Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?

This rare disease is a neurodevelopmental delay disorder that presents either at birth or during infancy.

The main symptoms of the syndrome include delayed development, limited speech development, and usually an inability to walk unaided.

This syndrome is also known as:
IHPRF3

¿Qué causan los cambios genéticos Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?

Los cambios en el gen TBCK son responsables de causar el síndrome. El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?

Los principales síntomas del síndrome son un retraso en el desarrollo global, un desarrollo del habla nulo y una capacidad limitada para caminar.

El síndrome también se presenta con características faciales únicas que incluyen una nariz bulbosa o gorda, ojos hundidos, frente estrecha, dedos anchos o más gruesos, rasgos faciales toscos, un puente nasal prominente, un dedo del pie ancho y cejas muy arqueadas.

El tono muscular bajo o hipotonía también es otro síntoma importante del síndrome.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)?

La prueba inicial para el síndrome de hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característica 3 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation and Characteristic Facies 3 (IHPRF3)

Alazami et al. (2015) identified a homozygous splice site mutation in the TBCK gene in two patients born to consanguineous parents with global developmental delay, epilepsy, dysmorphism, hypotonia, and ventricular septal defect. Chong et al. (2016) reported on four unrelated families with biallelic truncating or missense mutations in TBCK affected with syndromic neonatal encephalopathy characterized by profound developmental disability, developmental regression, severe hypotonia, seizures, diminished respiratory drive, brain atrophy, dysgenesis of the corpus callosum, cerebellar vermis hypoplasia, and facial dysmorphism. Bhoj et al. (2016) reported on 13 individuals from nine unrelated families with biallelic variants in TBCK. Guerriero et al. (2016) described three additional affected siblings. Prenatal findings included decreased fetal movement, oligohydramnios and ventriculomegaly. Head circumference at birth and postnatally was normal in most affected individuals. Deep tendon reflexes were decreased or absent. The vision was impaired; some of the patients had cataract, ptosis or optic atrophy. Dysmorphic features of the affected individuals included bitemporal narrowing, sloped forehead, arched eyebrows, deep-set eyes, high nasal bridge, bulbous nose, anteverted nares, exaggerated cupid's bow, macroglossia, gingival hyperplasia. Older children developed coarse features similar to those of storage disorders. Several patients developed osteoporosis. Most patients died in their first decade of life.
Mandel et al. (2016) reported on two siblings with homozygous truncating TBCK gene mutation. Abnormal elevated maternal b-HCG was found during the two pregnancies. Affected individuals present with severe intellectual disability, absent speech, hypotonia, convulsions, and lack of any independent daily skills.

* This information is courtesy of the L M D.
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