Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive

¿Que es Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Esta rara enfermedad es una forma de trastorno de descamación que puede incluir psoriasis, dermatitis de contacto, eccema e infecciones fúngicas de la piel como síntomas.

Los bebés que nacen con síndrome Por lo general, nacen en lo que se llama una membrana de colodión, una cubierta translúcida, lo que les valió el nombre de bebés colodión.

Esta síndrome también se conoce como:
Bebé colodión, autocuración; Shcb Colodión Feto Fenotipo de colodión Descamación del recién nacido Ictiosis - Ictiosis congénita - Ictiosis exfoliativa - Ictiosis laminar Ictiosis congénita Ictiosis congénita Ii; Icr2 Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 1, con distribución de trajes de baño, ictiosis, laminar, 1, anteriormente; Li1, exfoliación lamelar del recién nacido LI1 LI2 Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa

¿Qué causan los cambios genéticos Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

Hasta ahora, hay 14 genes que se han identificado como causantes del síndrome. En los EE. UU., El gen responsable con más frecuencia de causar el síndrome es el gen TGM1.

Esta mutación evita que la enzima transglutaminasa- 1 funcione correctamente. Esto evita que el cuerpo desarrolle lo que se conoce como envoltura cornificada, que protege la piel de la pérdida de calor, la pérdida de agua y las infecciones.

Otros genes asociados con el síndrome incluyen los genes ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ARC17, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, SLC27A4, ST14, SULT2B1.

Se hereda con un patrón autosmico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan sólo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

El síntomas del síndrome todos están relacionados con la piel. En la mayoría de los casos, estos síntomas se consideran graves.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica recesiva, displasia ungueal, alopecia, hipotricosis, eritrodermia ictiosiforme congénita, contractura en flexión, distrofia ungueal, descamación de la piel poco después del nacimiento, bermellón del labio inferior evertido, eritrodermia, ectropión
La piel escamosa, o piel con una presentación similar a una escama, es la más común. síntoma del síndrome. Esto, a su vez, puede desencadenar complicaciones secundarias, incluidas infecciones cutáneas.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive?

La prueba inicial para Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive

Lamellar ichthyosis is an autosomal recessive condition characterised by large scales on the skin with variable redness. At birth there may be a collodion appearance to the skin which is shed within the first two weeks. Huber et al., (1995) and Russell et al., (1995) identified mutations in the keratinocyte transglutaminase gene (TGM1) at 14q11. Parmentier et al., (1995), Petit et al., (1997), Laiho et al., (1997), Hennies et al., (1998) and Cserhalmi-Friedman et al., (2001) reported further mutations. However linkage analysis in 23 families showed that only 10 of them were linked to the TGM1 gene. Huber et al., (1995) also found evidence suggesting heterogeneity. Parmentier et al., (1996) mapped a second locus (LI2) to 2q33-35. Bale et al., (1996) reported two pedigrees with autosomal recessive ichthyosis apparently not mapping to 14q, however this was not lamellar ichthyosis. Hennies et al., (1998) studied 14 families, five families were found not to be mapping to chromosome 14 or 2 or a further possible candidate region on chromosome 20, suggesting at least three loci. Further mutations were found in the TGM1 gene but with no genotype/phenotype correlation. Pigg et al., (1998) reported a founder effect for TGM1 mutations in Norway. Laiho et al., (1999) studied clinical and morphological correlations for cases with TGM1 mutations. More mutations in TGM1 were reported by Yang et al., (2001) and in a mild, Japanese case by Muramatsu et al., (2004).
Fischer et al., (2000) mapped another locus for autosomal recessive lamellar ichthyosis to 19p12-q12. Fischer et al., (2000) also mapped a gene for autosomal recessive non-bullous congenital erythroderma to 3p21. This family most likely has Chanarin-Dorfman syndrome (qv). In a Finnish family, the gene for non-erythrodermic lamellar ichthyosis was localised to 19p13.1-19p13.2 by Virolainen et al., (2000). The gene involved is ALOX12B (Ashoor et al., (2006). Twenty persons from 11 families were studied by Lesueur and ALOX12B mutations were found in 9/11 families. Two infants with mild nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma with a self healing collodion membrane were reported by Harting et al., (2008).
Schorderet et al., (1997) reported prenatal diagnosis by DNA analysis.
Choate et al., (1996) reported corrective gene transfer in mutant human keratinocytes that were transplanted to immunodeficient mice.
Lefevre et al., (2003) found five missense mutations in the ABCA12 gene at 2q33-35 in nine families from Africa affected by LI2. This is a major gene in this condition (Sakai et al., 2009)
Lefevre et al., (2006) found 7 homozygous mutations in 12 families (mostly from Algeria) in FLJ39501 on chromosome 19p12 (LI3). This gene encodes cytochrome P450.
Hatsell et al., (2003) mapped a gene to 12q13. - the gene involved is CSTA (Blaydon et al., 2011).
Wajid et al., (2010) and Lefevre et al., (2004) mapped a gene to 5q and mutations were found in ichthyin or NIPAL4.
Israeli et al., (2011) mapped the condition (onset at 5 years) to 10q23 and found mutations in LIPN.
Note that the so-called South African 'bathing suite' lamellar ichthyosis, has now been found to have TGM1 mutations (Arita et al., 2007).
Two unrelatedcases reported by Natsuga et al., (2007) had multiple skin malignancies including malignant melanoma. Both had ABCA12 mutations.
Note that in an analysis of 250 patients with recessive congenital ichthyosis (Ecklet al., 2009) there was evidence that ALOXE3 and ALOX12B were hotspots for mutations.
An acral self-healing version reported by Mazereeuw-Hautier et al., (2009) had a TGM1 mutation, and Scandinavian patients with self-improving collodion ichthyosis had ALOX12B (mostly) and ALOXE3 mutations.
Mutations in PNPLA1 have also been implicated (Grall et al., 2012, Lee et al., 2016).
Mutations in CERS3 have alao been found (Radner et al., 2013).
Zimmer et al. (2017) described eighteen patients with congenital ichthyosis and sixteen novel biallelic mutations in the PNPLA 1 gene. Clinical features included collodion baby, fine lamellar ichthyosis, mild erythroderma, white scaling, hyperlinearity in palms and soles, palmoplantar keratoderma, ectropion, anomalies of ears (abnormal plication of ears, hypoplastic or deformed auricles), impaired ability to sweat leading to heat intolerance, and dermatophytosis.

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