Intellectual disability – PACS1 mutations

¿Qué es PACS1? síndrome?

Es una enfermedad rara que se presenta con discapacidad intelectual, así como problemas del habla y el lenguaje, así como rasgos faciales característicos. Síntomas también puede incluir problemas neurológicos, de comportamiento y otros problemas médicos.

Se ha diagnosticado a menos de 30 personas con el síndrome a nivel mundial.

Esta rara enfermedad también se conoce como Schuurs-Hoeijmakers. síndrome.

¿Qué cambios genéticos causan PACS1? síndrome?

Los cambios en el gen PACS1 son responsables de la síndrome.
Se hereda con un patrón autosómico dominante. En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Síndrome heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

Cuales son los principales síntomas de PACS1 síndrome?

Uno de los principales síntomas del síndrome es la discapacidad intelectual, que puede variar de leve a moderada. Las personas afectadas también experimentan problemas del habla y, por lo general, su habla varía de muy limitada a ninguna.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen cejas gruesas y muy arqueadas, pestañas largas, ojos muy separados, comisuras exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo, párpados caídos, boca ancha con comisuras que apuntan hacia abajo, labio superior delgado y dientes muy espaciados.
Síntomas del síndrome también puede afectar a múltiples partes del cuerpo, incluidos el corazón y el cerebro.
Las personas a menudo experimentan retraso en la marcha y luego caminan con paso, lo que hace que su marcha sea inestable.
Los problemas de alimentación son comunes con síndrome. Las personas afectadas, desde la infancia, prefieren los alimentos blandos y, a menudo, tienen problemas para aprender a masticar. En la edad adulta, las personas también suelen sufrir reflujo.
Neurológico síntomas del síndrome incluyen características que afectan la comunicación y las habilidades sociales, a menudo asociadas con el autismo. Las personas también pueden ser diagnosticadas con déficit de atención, trastorno de hiperactividad (ADD, ADHD) o trastorno obsesivo compulsivo (TOC). Las convulsiones también son comunes con síndrome.

¿Cómo se hace la prueba de detección de PACS1 a alguien? síndrome?

La prueba inicial para PACS1 síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Intellectual disability – PACS1 mutations

Schuurs-Hoeijmakers et al., (2012) reported 2 unrelated children who were remarkably similar facial features (downslanting palpebral fissures, hypertelorism, arched eyebrows, low anterior hairline, thin upper lip, large lowset ears and bulbous nasal tip. Both were found to have PACS1 mutations. Another case was reported by Gadzicki et al., (2015) who note the facial similarities with the 2 patients reported by Schuurs-Hoeijmakers et al (2012) patients. They note specifically, the hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, thin upper lip, a wide mouth with down-turned corners and a cupid bow.
A female patient with a de novo novel heterozygous missense mutation in the PACS1 gene was described by Miyake et. al. (2018). She had developmental delay, short stature, growth impairment, hypotonia, microcephaly, and typical dysmorphic features (arched eyebrows, widely spaced eyes, wide mouth with downturned corners, and thin upper vermilion).

* This information is courtesy of the L M D.
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