Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

¿Que es Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Esta rara enfermedad es genética síndrome. Síntomas del síndrome Suelen afectar a múltiples partes del cuerpo. Estas síntomas se sabe que varían entre individuos.

Uno de los definitorios síntomas del síndrome es la insuficiencia pancreática, una anomalía en el páncreas provoca una incapacidad del intestino para absorber grasas y otros nutrientes importantes que afectan el desarrollo del cuerpo.

Esta síndrome también se conoce como:
JBS hipoplasia alar nasal, hipotiroidismo, acilia pancreática y sordera congénita

¿Qué causan los cambios genéticos Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Los cambios en el gen UBR1 causan el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

El principal síntomas del síndrome Incluir que la incapacidad del páncreas para absorber los nutrientes esenciales conduce a una incapacidad para prosperar en muchas personas, así como a una baja estatura y un peso bajo.

Otro síntomas incluyen la distribución desigual del cabello en el cuerpo, así como la alopecia, que es la caída del cabello.

Una nariz corta y un tejido nasal sin desarrollar son características faciales únicas del síndrome

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica recesiva, Fístula rectovaginal, Pliegue palmar transversal único, Vagina septada, Deficiencia auditiva neurosensorial, Laxitud articular, Nariz corta, Retraso del crecimiento intrauterino, Discapacidad intelectual, Hipotonía muscular, Hoyuelos en la piel de la línea media sobre las fontanelas anterior / posterior, Micropene, Microdoncia, Aumento de VLDL concentración de colesterol, Morfología anormal de los genitales internos femeninos, Anasarca, Número reducido de dientes, Defecto del tabique ventricular, Defecto del cráneo del calvario, Situs inversus totalis, Muerte en la infancia, Microcefalia, Fístula urogenital, Fístula uretrovaginal, Pelo escaso del cuero cabelludo, Estrabismo, Cresta nasal convexa , Defecto del tabique auricular, Anormalidad del lagrimeo, Morfología anormal del tabique cardíaco, Mancha café con leche, Ausencia del punto lagrimal, Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo, Ano colocado anteriormente, Atresia anal, Alopecia, Agenesia de los dientes permanentes, Colestasis, Anormalidad de las fosas nasales , Anormalidad de la uña, Anormalidad del tracto urinario superior, Hy dronefrosis

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Johanson-Blizzard syndrome (JBS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Johanson-Blizzard pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Johanson-Blizzard syndrome (JBS)

The initial problem for the paediatrician is diagnosis of an infant with failure to thrive due to exocrine insufficiency of the pancreas. Facially this condition is characterised by very hypoplastic alae nasi, and there are areas of aplasia cutis congenita on the scalp. The hair grows in an unusual fashion and is often spiky and difficult to comb. Mental retardation is usually a feature, albeit often mild, but there have been cases with normal intelligence. Hypothyroidism, which commonly occurs, does not seem to be correlated positively with mental retardation. All children should be followed up from an audiological viewpoint because sensorineural hearing loss is common. Despite adequate treatment, growth is usually slow. Vanlieferinghen et al., (2002) review autopsy findings in the condition and provide a good review. A case with severe liver involvement was reported by Al-Dosari et al., (2008).
Auslander et al., (2003) reported prenatal diagnosis by ultrasound in a 21-week pregnancy. Aplastic alae nasi and dilated sigmoid colon led to the diagnosis. The condition has been mapped to 15q14-21, and mutations found in UBR1 in 12 unrelated families (Zenker et al., 2005). Case two in the report by Cheung et al., (2009), had, in addition, an absence of the superior puncta, and a lacrimo-cutaneous fistula.
In a cohort of 29 patients, Sukalo et al., (2014) detected mutations in 97%. One of their patients, pictured had a severe bilateral facial cleft, also involving the lower eyelids. This could easily have been diagnosed as ""Fonto-facio-nasal syndrome"" - see elsewhere.
Sukalo et. al., (2017) described six patients with deletions in the UBR1 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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