Johnson Neuroectodermal syndrome

¿Que es Johnson Neuroectodermal syndrome?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que cursa con hipoacusia conductiva, alopecia y microtia que compromete el conducto auditivo del oído.

Hasta la fecha, hay menos de 30 casos registrados en todo el mundo, por lo que es extremadamente raro.

Esta síndrome también se conoce como:
Aadh Síndrome Alopecia-anosmia-sordera-hipogonadismo Síndrome Johnson-mcmillin Síndrome; Jms

¿Qué causan los cambios genéticos Johnson Neuroectodermal syndrome?

Hasta el momento no se ha identificado ningún gen preciso. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Johnson Neuroectodermal syndrome?

El principal síntomas incluyen alopecia, que es la caída del cabello. Muchas personas también tienen un canal auditivo ausente o mal formado. También son frecuentes la pérdida de audición conductiva y el hipogonadismo (actividad reducida de las gónadas).

Otro síntomas del síndrome puede incluir cejas y pestañas faltantes, susceptibilidad a las caries dentales, asimetría facial, orejas pequeñas, orejas prominentes y enanismo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Baja estatura, hipohidrosis, hipogonadismo hipogonadotrópico, deterioro cognitivo, morfología anormal de las pestañas, anomalía del sistema genital, anomalía del sentido del olfato, anomalía del pabellón auricular, estenosis coanal, atresia coanal, aplasia / hipoplasia de la ceja, cafe-au- mancha laica, dientes cariados, alopecia, ceja ausente, anosmia, manchas café con leche múltiples, discapacidad intelectual, morfología nasal anormal, microtia, micropene, polidactilia de la mano preaxial, conducto arterioso persistente, herencia autosómica dominante, retrognatia, oreja protuberante, disminución tamaño testicular, Deficiencia auditiva conductiva, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Bermellón del labio inferior evertido, Paladar hendido, Atresia del conducto auditivo externo, Parálisis facial, Asimetría facial, Pestañas ausentes, Regresión del desarrollo, Cabello escaso, Defecto del tabique ventricular, Tetralogía de Fallot, Derecha arco aórtico, microcefalia

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Johnson Neuroectodermal syndrome?

La prueba inicial para Johnson Neuroectodermal syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Johnson Neuroectodermal syndrome

A large three generation pedigree was described by Johnson et al., (1983) with partial or total alopecia, a conductive hearing loss and abnormal ears. The ear abnormality was not constantly present but consisted of microtia in some and atresia of the external auditory canal in others. The ears tended to be prominent. The jaw was small and one out of 16 members had a cleft palate. Although many were fertile, some who had not reproduced were found to have hypogonadotrophic hypogonadism. At least three patients had anosmia and dental caries were prominent. A minority of patients were thought to be mentally slow. Microscopically the hair was normal, although the shafts were narrow. There are some similarities to the family described by Crandall (1973) (q.v.).
Hennekam and Holtus (1993) reported a mother and son with features of the condition. They point out that the main features are facial nerve palsy, increased caries, growth retardation, and mild mental retardation. Cafe au lait spots have been present in three cases, hypogonadism in three cases, microtia in three cases, and hyposmia in three cases. Heart defects have been present in two cases.
Schweitzer et al., (2003) reported a 19-month-old female with intrauterine growth deficiency, microcephaly, alopecia, bilateral microtia with canal atresia, conductive hearing loss, partial left facial palsy, posterior cleft palate, left choanal stenosis, tetralogy of Fallot, developmental delay, and right thumb polydactyly. The mother had features of the condition including a hypoplastic upper helix of the right ear, right hypothenar hypoplasia and transient alopecia in infancy. In addition, there was a family history of early-onset alopecia in the maternal grandfather's relatives.
De Metsenaere et al., (2004) reported a further case. This was a female patient with hypogonadotrophic hypogonadism, and although ovulation could be induced, the couple opted, for ovum donation because of the lack of a prenatal test.
Cushman et al., (2005) reported a case who had in addition, preauricular pits and tags, broad dimples at the lateral aspects of the eyes, laterally placed lacrimal punctae and a small coloboma of the lower eyelid. This was a single case.
Zechi-Ceide et al., (2010) reported a severe case. They suggest the case reported by Stevenson et al., (2007) and placed by MB under Treacher Collins are similar.
Abdel‑Meguid et. al. (2014) described three members from a consanguineous family with unilateral microtia of various degree, conductive hearing loss, facial asymmetry, alopecia, and intellectual disability. The proband also had cafe-au-lait spots.
The patient from Cushman et. al. (2005) was reviewed by Gordon et. al. (2015) together with three other patients (two previously reported) and found to have de novo heterozygous missense mutations in the EDNRA gene. Clinical characteristics included mandibulofacial dysostosis and cleft palate (except for Cushman’s patient), alopecia, eyelid anomalies, short nose with a squared nasal tip, auricular dysmorphism (small, cupped, and dysplastic with ectopic tissue at the attachment of the helix to the scalp, and preauricular pits or tags), hearing loss, and dental anomalies (only two patients).

* This information is courtesy of the L M D.
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