Joubert syndrome

¿Que es Joubert syndrome?

Joubert syndromees una enfermedad rara que afecta a múltiples partes del cuerpo. La síntomas y características del síndrome varían ampliamente entre los individuos e incluso pueden diferir entre los individuos afectados de la misma familia.

Es una genética síndrome que afecta principalmente al desarrollo del cerebro. Pero también afecta a múltiples partes del cerebro. Las dos principales anomalías cerebrales asociadas con la síndrome son, un vermis cerebeloso ausente o subdesarrollado (la parte del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación) y un tronco encefálico malformado (esto es lo que conecta el cerebro y la médula espinal).

¿Qué causan los cambios genéticos Joubert syndrome?

Hay muchos genes asociados con la causa del síndrome. Y más que aún no están identificados. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

En casos raros, el síndrome puede heredarse de forma ligada al cromosoma X. Las mutaciones en el gen OFD1 son responsables de esta forma hereditaria del síndrome.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.

Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Joubert syndrome?

La hipotonía, o tono muscular bajo, es una de las principales síntoma que se presenta en la infancia. También está presente la ataxia, un problema con la coordinación de movimientos. En la primera infancia, antes de los seis meses, los problemas respiratorios son comunes con síndrome.

Se ha informado que la apraxia motora ocular, la incapacidad para mover los ojos de un lado a otro, ocurre con la síndrome.

La discapacidad intelectual de leve a grave es otra síntoma y generalmente afecta el lenguaje y las habilidades motoras de un individuo afectado.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen ojos muy espaciados y párpados caídos, cejas arqueadas, frente ancha, orejas bajas y boca de forma triangular.

Posibles rasgos / características clínicas:
Retraso motor, apraxia oculomotora, fosa interpeduncular agrandada, enfermedad renal crónica en estadio 5, epicanto, electrorretinograma anormal, discapacidad intelectual, narinas antevertidas, nefronoptisis, desregulación de la respiración neonatal, hipotonía muscular, signo de los molares en la resonancia magnética, orejas de implantación baja, pigmentación retinopatía, herencia autosómica recesiva, boca abierta, nistagmo, hipoplasia del vermis cerebeloso, ataxia, distrofia retiniana, apnea central, puente nasal ancho, taquipnea episódica, heterogénea, pedúnculo cerebeloso superior alargado, ptosis, ceja muy arqueada, deterioro visual

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Joubert syndrome?

La prueba inicial para Joubert syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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