Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)

¿Que es Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que se presenta con una discapacidad intelectual severa y rasgos faciales únicos.

Como un sistema múltiple síndrome Afecta a múltiples partes del cuerpo, incluidos el corazón, el estómago y el sistema nervioso.

Esta síndrome también se conoce como:
Blefarofimosis-ptosis-discapacidad intelectual Síndrome; Bpids Oculo-cerebro-facial síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Los cambios en el gen UBE3B son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

El principal síntoma del síndrome es una discapacidad intelectual grave.

Características craneofaciales únicas del síndrome incluyen cejas muy arqueadas, orejas de implantación baja, lóbulos de las orejas pequeños, una cabeza muy pequeña, un puente nasal estrecho, un surco nasolabial largo y una boca estrecha o delgada. Los problemas con los ojos pueden incluir ojos cruzados (estrabismo), problemas estructurales con los ojos y miopía o astigmatismo.

El síndrome también se presenta con otras malformaciones, incluidas las que afectan al sistema nervioso central, gastrointestinal y cardíaco.

Posibles rasgos / características clínicas:
Ausente del habla, Defecto del tabique auricular, Astigmatismo, Anormalidad del pabellón auricular, Blefarofimosis, Dificultades en la alimentación en la infancia, Falta de crecimiento, Puente nasal deprimido, Eccema, Retraso motor, Ventriculomegalia, Coartación de aorta, Estreñimiento, Luxación congénita de la cadera, Herencia autosómica recesiva Piel delgada, Herencia autosómica dominante, Cabello escaso, Microcefalia, Ptosis, Telecanto, Estrabismo, Infecciones recurrentes, Hipoplasia del cuerpo calloso, Estatura baja, Labios mayores hipoplásicos, Hipertelorismo, Malrotación intestinal, Discapacidad intelectual, Orejas graves, de implantación baja, Miopía , Boca estrecha, Narinas antevertidas, Laringomalacia, Micrognatia, Hipotonía muscular

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome oculocerebrofacial de Kaufman pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Kaufman Oculocerebrofacial syndrome (KOS)

This syndrome is characterized by microcephaly (without a sloping forehead) and intellectual disability, blepharophimosis, sparse eyebrows which are laterally broad, and a small chin. Some patients have had pre-auricular ear tags. Visual acuity is affected by myopia, microcornea, and pale optic discs. In early infancy, there might be considerable hypotonia, neonatal respiratory distress, stridor and cyanosis. The jaw at that stage is small. Later lordosis, flat feet, a protuberant abdomen and constipation could be problems.
Figuera et al., (1993) reported two further unrelated cases (although in case B the diagnosis is somewhat doubtful). The authors provide a good review and point out that prominence of the upper lip, although with a thin vermilion border, is a characteristic feature of the condition. A further possible case, that of a 15-year-old girl, was reported by Briscioli et al., (1995).
Mutations in UBE3B have now been found (Basel-Vanagaite et al. 2012). This encodes HECT (homologous to the E6-AP carboxy terminus) domain E3 ubiquitin-protein ligase.
Further patients have been described by Flex et al., (2013) and Basel-Vanagaite et al., (2014) who expertly review the condition.
Kariminejad et al., (2016) described a male patient with a novel homozygous non-frameshift deletion in UBE3B. The patient had characteristics compatible with Kaufman oculocerebral syndrome including brachycephaly, ptosis, blepharophimosis, hypertelorism, short palpebral fissures, cleft palate, intellectual disability and absent speech; some of these characteristics were also present in a patient’s sister who has not undergone molecular diagnosis because of premature death. The proband also presented microcornea, small distal phalanges, absent terminal phalanges, absent nails, pes talus valgus/varus, severe hallux varus, and cystic kidney, which were rarely reported or not previously reported in this syndrome.
Yilmaz et al., (2017) described additional patients with biallelic mutations in UBE3B. Novel or rarely reported clinical characteristics included distal joint contractures, hypoplastic and/or absent distal phalanges, camptodactyly, broad toes, nail hypoplasia, syndactyly and clinodactyly. Younger patients had full cheeks.

* This information is courtesy of the L M D.
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