Klinefelter syndrome

¿Que es Klinefelter syndrome?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que ocurre cuando un bebé varón nace con un cromosoma X adicional, en lugar de nacer con cromosomas XY. Otro nombre para Klinefelter syndrome es XXY síndrome.

Hay tres tipos de síndrome: donde el macho tiene un cromosoma X extra en cada célula, la forma de mosaico del síndrome que es un cromosoma X adicional en solo algunas de las células, o la presencia de más de un cromosoma X adicional, lo cual es particularmente raro y una forma muy grave de la afección.

¿Qué causan los cambios genéticos Klinefelter syndrome?

El síndrome es causado por la presencia de un cromosoma X adicional en todas o algunas de las células de los hombres. Por lo general, no hay una razón conocida para la presencia de este cromosoma adicional, aparte de que ocurre durante la reproducción. Puede haber alguna evidencia que sugiera un mayor riesgo de que ocurra, cuanto mayor sea la madre en el momento de la reproducción.

El síndrome no se hereda ya que los hombres con el síndrome son infértiles.

¿Cuales son los principales síntomas de Klinefelter syndrome?

Los síntomas del síndrome pueden variar mucho de una persona a otra. Muchos hombres con el síndrome no son diagnosticados hasta la pubertad o incluso la edad adulta debido a la ausencia de síntomas, o la presencia de solo síntomas muy leves.

Los síntomas del síndrome pueden variar con la edad. Pero los síntomas principales incluyen hipotonía (tono muscular bajo en la infancia), retraso en el desarrollo físico y retraso en el desarrollo del habla. En la niñez tardía, a menudo se identifican dificultades de aprendizaje.

La mayoría de los hombres con los síndromes experimentan problemas relacionados con la pubertad. O no lo experimentan, comienza mucho más tarde que el promedio o nunca termina.

Los síntomas físicos del síndrome incluyen brazos y piernas más largos, una estatura alta pero un torso más corto.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Klinefelter syndrome?

La prueba inicial para Klinefelter syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish