Laron syndrome

¿Que es Laron syndrome?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que ocurre cuando el cuerpo es incapaz de utilizar las hormonas del crecimiento. Como resultado, una baja estatura es uno de sus principales síntomas.

El síndrome no se identifica necesariamente al nacer, ya que los bebés afectados a menudo nacen con una estatura promedio. El crecimiento en altura comienza a disminuir generalmente en la niñez y sin tratamiento continuará hasta la edad adulta. El tratamiento para el crecimiento en altura limitado implica inyecciones de un factor de crecimiento similar a la insulina.

Aquellos diagnosticados con el síndrome posiblemente tenga un riesgo reducido de desarrollar cáncer y diabetes tipo 2.

Síndrome Sinónimos:
Insensibilidad a la hormona del crecimiento Síndrome; Deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento LTD Enanismo hipofisario

¿Qué causa el cambio genético? Laron syndrome?

Es causada por cambios en el gen GHR. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Laron syndrome?

El principal síntoma del síndrome es una estatura baja con crecimiento en altura restringido que es progresivo, desde la niñez hasta la edad adulta. Las extremidades cortas, los brazos y las piernas, también son una característica común.

Rasgos faciales únicos asociados con el síndrome incluyen una frente protuberante, un puente de la nariz hundido y una esclerótica azul (coloración azulada del blanco de los ojos).

La fuerza muscular reducida y la resistencia más baja también son síntomas. Al igual que el retraso de la pubertad y la obesidad.

La hipoglucemia, la hipoglucemia y los efectos secundarios relacionados pueden identificarse en la infancia en los individuos afectados.

Posibles rasgos / características clínicas:
Braquidactilia, Estatura baja severa, Erupción tardía de los dientes, Maduración esquelética tardía, Cresta nasal deprimida, Forma facial anormal, Número reducido de dientes, Apariencia prematuramente envejecida, Obesidad del tronco, Menarquia tardía, Hueso largo corto, Anomalía del codo, Morfología articular anormal , Aplasia / hipoplasia que afecta a la nariz, Escleras azules, Anormalidad de la voz, Atrofia del músculo esquelético, Voz aguda, Frente alta, Deterioro cognitivo, Hipohidrosis, Hipoglucemia, Dedo corto, Crestas supraorbitarias subdesarrolladas, Hipoplasia del pene, Hipertricosis, Herencia autosómica recesiva , Osteoartritis, Rostro pequeño, Microdoncia, Micrognatia, Anormalidad del metabolismo / homeostasis, Concentración anormal de lípidos circulantes

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Laron syndrome?

La prueba inicial para Laron syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Laron syndrome

Individuals with Laron syndrome have elevated growth hormone levels but reduced insulin-like growth factor 1 (IGF-1, somatomedin C). Amselem et al., (1989) have reported a mutation at the hepatic growth hormone receptor gene. Since then further mutations in the growth hormone receptor gene have been reported (reviewed by Berg et al., 1993). Ayling et al., (1997) reported a dominant-negative mutation in the growth hormone receptor gene in a mother and daughter with short stature. Height was -3.6 SD in the daughter at age of 3.7 years.
Affected individuals have sparse hair, a prominent forehead, a depressed nasal bridge, a small face, micrognathia, delayed eruption of or discoloured teeth, and small hands and feet. Schaefer et al., (1994) carried out morphometric studies on 49 patients from an inbred population of Ecuador and showed that the vertical height of the face was specifically decreased, compared to other individuals with short stature from other causes. The condition is autosomal recessive. A novel mutation in GHR was reported by Gennero et al., (2007).
Al-Ashwal et al. (2017) described 34 patients from 22 families with molecularly confirmed Laron syndrome. Clinical characteristics included hypoglycemia, short stature, slow growth velocity, delayed bone age, high GH and low IGF-1, and typical dysmorphic features (protruding forehead, saddle nose, small chin, and sparse hair). No phenotype-genotype correlations were found.

* This information is courtesy of the L M D.
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