Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

¿Que es Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Esta es una condición genética increíblemente rara con solo 9 casos reportados en todo el mundo hasta la fecha. La principal identificación síntomas del síndrome incluyen enanismo, una apariencia facial única, cutis laxa (piel flácida) y esclerosis ósea progresiva.

El síndrome también se caracteriza por una discapacidad intelectual, que a menudo es bastante grave.

Esta síndrome también se conoce como:
Enanismo hiperostótico Lenz-majewski Síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

El gen PTDSS1 es responsable de causar el síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Los rasgos faciales únicos del síndrome incluyen ojos muy separados, orejas grandes y frente ancha. También son comunes una cabeza grande y fontanelas anchas.

La discapacidad intelectual de moderada a grave es una característica del síndrome en todos los pacientes identificados.

Otros comunes síntomas incluyen ausencia de clavícula, esmalte dental anormal, anormalidad de los huesos y maduración ósea retrasada. El retraso severo del crecimiento es otro síntoma.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, Deficiencia auditiva neurosensorial, Boca ancha, Piel fina, Venas prominentes del cuero cabelludo, Sindactilia, Cifosis, Hipertelorismo, Deterioro cognitivo, Hipospadias, Hernia de la pared abdominal, Hidrocefalia, Sinostosis humeroradial, Frente ancha, Hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos, Corta estatura, criptorquidia, cutis marmorata, cutis laxa, hiperostosis craneofacial, agenesia del cuerpo calloso, desplazamiento del meato uretral, braquidactilia, engrosamiento diafisario, sindactilia de los dedos, retraso del crecimiento, parálisis facial, metáfisis abocinada, maduración del esqueleto en flexión del codo, retracción Limitación de la movilidad articular, Cierre tardío de la sutura craneal, Paladar hendido, Bermellón grueso del labio inferior, Microcefalia, Macrocefalia, Sinchalangismo que afecta a las falanges de la mano, Esporádico, Esclerosis progresiva de la base del cráneo, Apariencia prematuramente envejecida, Cabello escaso, Sifalangismo proximal de las manos, Macrocefalia relativa, Abombamiento frontal, Frente prominente, Escolios es, discapacidad intelectual

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski pueden comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism (LMHD)

This syndrome was probably first described by Braham et al., (1969). It is well reviewed by Gorlin and Whitley (1983). Affected infants have loose, wrinkled skin, prominent veins, especially over the scalp, large floppy ears and failure to thrive. There may be choanal atresia or stenosis and nasolacrimal duct obstruction. Males can have hypospadias and cryptorchidism. The digits are shortened with partial skin syndactyly. Radiographs reveal progressive sclerosis of the skull, facial bones and vertebrae; broad clavicles and ribs; short or absent middle phalanges; diaphyseal under modelling and midshaft cortical thickening; metaphyseal and epiphyseal hyperostosis; and retarded skeletal maturation (Gorlin and Whitley, 1983).
Nishimura et al., (1997) reported a Japanese boy with features of the condition, however, although there was sclerosis of the base of the skull and metaphyseal widening there was no diaphyseal hyperostosis or proximal symphalangism which have been features of previous cases.
Saraiva (2000) reported a female case with dysgenesis of the corpus callosum and a mild hemispheric white matter atrophy. Moderate to severe mental retardation appears to be part of the condition. All cases have been isolated and there is a suggestion of increased parental age.
Majewski (2000) provided a follow up of the original case, at the age of 30 years. The hyperostosis had been progressive and the face became coarse. There was severe mental handicap. A good review of the condition was provided. The case reported by Wattanasirichaigoon et al., (2004) had a cleft palate, facial palsy and a hydrocephalus.
A single case, with mild phenotype, was reported by Dateki et al., (2007). It differed in that there was only diaphyseal under modelling (instead of diaphyseal hyperostosis) and metaepiphyseal sclerosis (instead of metaeiphyseal radiolucency).
Mutations have now been found (Sousa et al., 2014) in PTDSS1 which encodes phosphatidylserine synthetase 1. See also the case reported by Tamhankar et al., (2015) with a mutation.
Piard et al. (2017) described three unrelated individuals with Lenz-Majewski syndrome and a de novo heterozygous mutation in PTDSS1. They presented with cutis laxa, facial dysmorphism, severe growth retardation, hyperostotic skeletal dysplasia, and intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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