Lipodystrophy, Congenital Generalized

¿Que es Lipodystrophy, Congenital Generalized?

También conocido como síndrome de Berardinelli-Seip, esta rara condición genética conduce a la pérdida de casi toda la grasa corporal de un individuo afectado. Junto con esto hay una mayor musculatura.

Los problemas metabólicos y los problemas de descomposición de la glucosa pueden provocar complicaciones con el síndrome.

Hay cuatro tipos diferentes de la enfermedad, cada uno con su propia mutación genética específica. Se han identificado alrededor de 500 casos del síndrome en todo el mundo.

¿Qué causa el cambio genético? Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Tipo 1: causado por mutaciones en el gen AGPAT2.
Tipo 2: causado por mutaciones en el gen BSCL2.
Tipo 3: causado por mutaciones en el gen CAV1
Tipo 4: causado por mutaciones en el gen CAVIN1

También es posible que existan otras mutaciones genéticas responsables del síndrome que aún no se han identificado

Se hereda con un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres que portan sólo una copia de la mutación genética generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Lipodystrophy, Congenital Generalized?

Los primeros síntomas del síndrome son la ausencia de grasa corporal al nacer o en la primera infancia. Las venas prominentes y los músculos agrandados también se identifican a esta edad. El crecimiento puede acelerarse y las personas afectadas tendrán manos, pies y mandíbula agrandados. Otro síndrome común es el aumento del apetito.

Otros síntomas incluyen músculos agrandados, hígado agrandado y bazo agrandado. Una acumulación de depósitos de grasa en el hígado, que hace que se agrande, puede conducir a afecciones hepáticas más graves con el tiempo, incluida la cirrosis.

Los síntomas también pueden variar entre hombres y mujeres afectados. Todas las mujeres con el síndrome son infértiles, mientras que los hombres no experimentan problemas reproductivos. Para las mujeres, el desarrollo del síndrome de ovario poliquístico es la causa de esta infertilidad.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Lipodystrophy, Congenital Generalized?

La prueba inicial para el Lipodystrophy, Congenital Generalized Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre

The clinician will first think of this condition when faced with a child who appears muscular. Only after further consideration will the muscular hypertrophy be seen, at least in part, to be due to a lack of subcutaneous adipose tissue. There may be increased height in childhood with organomegaly and a hypertrophic cardiomyopathy (Bjornstad et al., 1996 and Bhayama et al., 2002). Most children die in late childhood when they develop an insulin resistant non-ketotic diabetes and they usually succumb to the complications of liver cirrhosis. Neutral fats are increased in concentration in the plasma. Moller and Flier (1991) provide an excellent review of syndromes characterised by insulin resistance. Seip and Trygstad (1996) provide a comprehensive review of congenital and acquired generalised lipodystrophy. An infant with a E189X BSCL2 mutation reported by Friguls et al., (2009) had a severe cardiomyopathy. Note the association wirh achalasia (van der Pol et al., 2015).
Van Maldergem et al., (1996) reported a male, the offspring of first cousins who had lipoatrophic diabetes, vitamin D resistant rickets, and persistent mullerian ducts. The authors speculate a defect in general hormone action common 1,25 dihydro-vitamin D, insulin, and anti-mullerian hormone.
Uzun et al., (1997) reported two sibs with ""total lipodystrophy"" who were found to have peripheral pulmonary artery stenosis. It was not possible define the precise type of lipodystrophy from the paper.
Garg et al., (1999) mapped the gene to 9q34 in some families, although with evidence of genetic heterogeneity. Magre et al., (2001) mapped other families to 11q13 and demonstrated mutations in a gene designated BSCL2, coding for a protein homologous to the mouse guanine nucleotide-binding protein (G protein), gamma3-linked gene (Gng3lg). They called the protein seipin.
Agarwal et al., (2002) demonstrated mutations in the AGPAT2 gene at at 9q34 in other families. This codes for a protein belonging to the acyl-transferase family.
Males are more often affected than females in BSCL1 and females more than males in BSCL2 cases. 80% of patients with BSCL2 have mental retardation and risk of premature death. BSCL1 is usually seen in African patients and is milder without premature death or mental retardation.
Rajab et al., (2002) studied patients with lipodystrophy from Oman. They identified two groups, one of which appeared to have classical Berardinelli syndrome. Of seven cases, four appeared to link to the BSCL2 region at 11q13. Mutations in the BSCL2 gene were reported in sibs by Raygada and Rennert, (2005). Both sibs showed signs of precocious puberty.
Van Maldergem et al (2002) provide a good review of the clinical and molecular situation. Interestingly (Windpassinger et al., 2004) , heterozygous mutations of BSCL2 cause 'Hereditary spastic paraplegia - amyotrophy' or Silver syndrome (see LNDB). Haghighi et al., (2016) suggest that those with a CGL2 mutation have hypertrichosis, a high-pitched voice and umbilical hernia, whereas those with CGL1 have seizures and bone cysts.
Biallelic mutations in PPARG can cause this syndrome. See elsewhere for the results of heterozygous mutations (FPLD3)

* This information is courtesy of the L M D.
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