Lissencephaly 1 (LIS1)

¿Que es Lissencephaly 1 (LIS1)?

También conocida como Lisencefalia Clásica, esta rara enfermedad es una malformación cerebral. síndrome que por sí solo puede considerarse independiente síndrome, o también puede ser uno de los síntomas de otro síndrome como Miller-Dieker.

Esta malformación cerebral se conoce como agiria o paquigiria (desarrollo ausente o incompleto) del cerebro, específicamente en relación con la cresta de la corteza cerebral del cerebro. Esto significa que en lugar de presentarse con pliegues y crestas, el cerebro parece liso.

Esta síndrome también se conoce como:
Doble corteza síndrome Secuencia de Lisencefalia, Aislada; Ils Lisencefalia, Heterotopia laminar subcortical clásica Lisencefalia aislada ligada al cromosoma X XSCLH / LIS

¿Qué causan los cambios genéticos Lissencephaly 1 (LIS1)?

Los cambios genéticos responsables del síndrome incluyen mutaciones en los siguientes genes: PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, NDE1, KATNB1, CDK5, ARX y DCX entre otros. Todavía hay más investigación por hacer para comprender completamente las causas de esta afección.

El modo exacto de herencia se desconocía en el momento en que se registró esta entrada.


Junto a las causas genéticas del síndrome, también puede ser el resultado de infecciones virales o un flujo sanguíneo restringido al cerebro durante su desarrollo.

¿Cuales son los principales síntomas de Lissencephaly 1 (LIS1)?

Aquellos individuos afectados por Lisencefalia aislada, como solo en la malformación cerebral y ninguna otra síndrome, tener síntomas como una cabeza pequeña, una mandíbula pequeña y una hendidura en las sienes de la cabeza.

Otros relacionados síntomas, generalmente presentes al nacer y en la infancia, incluyen problemas con la alimentación, retraso del crecimiento, tono muscular bajo en la primera infancia seguido de un tono muscular aumentado en la infancia tardía y habilidades motoras retrasadas o afectadas.

Posibles rasgos / características clínicas:
Heterotopía de la materia gris, Retraso global del desarrollo, Hipoplasia del tronco encefálico, Hipotonía muscular del tronco, Lisencefalia, Discapacidad intelectual, Microcefalia posnatal, Ventriculomegalia, Paquigiria, Convulsiones, Tetraparesia espástica, Esporádica, Expresividad variable, Anormalidad de la sustancia blanca cerebral, Hipoplasia cerebelosa

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Lissencephaly 1 (LIS1)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de lisencefalia 1 pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Lissencephaly 1 (LIS1)

De novo mutations in LIS1 (PAFAH1B1) cause Miller-Dieker syndrome (lissencephaly with dysmorphic features), isolated lissencephaly sequence or subcortical band heterotopia. Intellectual disability, seizures and severe neurological abnormalities are characteristic features.

De Vita et al. (2018) reported a mother and son carrying a missense LIS1 variant who presented with focal epilepsy, mild cognitive impairment, and pachygyria.

* This information is courtesy of the L M D.
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