Loeys-Dietz syndrome

¿Que es Loeys-Dietz syndrome?

Loeys-Dietz es una condición genética que afecta el tejido conectivo del cuerpo.
Identificado en 2005, la investigación aún está en curso sobre las diferentes mutaciones genéticas que desencadenan el síndrome.

La enfermedad se presenta con una amplia variedad de síntomas, algunos de ellos graves. A menudo, los síntomas de esta rara enfermedad reflejan los del síndrome de Marfan y Ehlers Danlos (el tipo vascular).

Se caracteriza por síntomas que afectan los sistemas cardiovascular, muscoesquelético y gastrointestinal del cuerpo.

¿Qué causan los cambios genéticos Loeys-Dietz syndrome?

El síndrome es el resultado de mutaciones en uno de los siguientes genes 5:

Tipo 1: TGFBR1, tipo 2: TGFBR2; tipo 3: SMAD3; tipo 4: TGFB2; tipo 5: TGFB3

Es un síndrome hereditario autosómico dominante. Sin embargo, la mayoría de las incidencias son el resultado de una mutación de novo y son las primeras en la familia.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Loeys-Dietz syndrome?

Los síntomas principales incluyen agrandamiento de la aorta y, con ello, la posibilidad de aneurismas potencialmente mortales y disección aórtica.

Otras condiciones de salud graves asociadas con el síndrome incluyen defectos cardíacos congénitos y arterias torcidas.

Las características faciales únicas del síndrome incluyen ojos muy espaciados, azul o gris en la parte blanca de los ojos, pómulos planos, un mentón pequeño o retraído, una úvula ancha o dividida (la piel en la parte posterior del cuello) y dedos de manos y pies largos. . Un pie zambo es otro síntoma posible, al igual que la piel suave que se magulla con facilidad. Las personas también pueden tener paladar hendido.

Otras condiciones de salud asociadas con el síndrome incluyen columna vertebral malformada en el cuello, escoliosis, hernias, osteoporosis, problemas gastrointestinales y alergias tanto alimentarias como ambientales.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Loeys-Dietz syndrome?

La prueba inicial para Loeys-Dietz syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Loeys-Dietz syndrome

Ten families were reported by Loeys et al., (2005) with a combination of a vascular anomaly (aortic root aneurysm, PDA, arterial tortuosity, mitral valve prolapse, pulmonary artery aneurysm, descending aortic aneurysm, in one a subclavian artery aneurysm , a cerebral aneurysm in 2, an ASD, hypertelorism in most, a cleft palate, in a few, some Marfanoid-like features (arachnodactyly, pectus, camptodactyly, joint laxity). Craniosynostosis occurred in some and facially there were some features of Shprintzen-Goldberg. Mutations were found in either TGFBR1 or TGBFR2.
Dural ectasia also occurs (Soylen et al., 2009), in fact in a German study (Sheikhzadeh et al., 2014) it occurred in 73% of cases with mutations.
A novel TGFBR2 nutation, was reported in a case, by Ki et al., (2005). See under Shprintzen-Goldberg syndrome, for correspondence between Kosaki et al., (2006) and Robinson et al., (2006) on how some patients who clinically have that syndrome, turn out to have TGFBR2 mutations.
Ades et al., (2006) have suggested that the patients reported by Furlong et al., (1987) - see under 'Furlong syndrome', probably had this condition.
A single case with a mutation in TGFBR2 was reported by Zangwill et al., (2006).
Thirteen members of a large UK family were reported by Law et al., (2006). There were 8 sudden deaths caused by dissection of the aorta and 2 had subarachnoid bleeds. The skin was soft and bruised easily and varicose veins, migraine and a tendency to fatigue easily were all features. They had the R460H mutation which might be a hot-spot.
A duplication of the TGFBR1 gene causes features (bifid uvula, sketetal changes and facial gestalt) of the syndrome. Spontaneous coronary artery dissection has been reported (Fattori et al., 2012).
Six patients reported by Sousa ert al., (2011), emphasize the skeletal phenotype. If x-rays are taken early on, advanced carpal bone age will be found, and follow-up is necessary as cervical instability can occur. A patient reported by Akazawa et al., (2015) had cerebral vasoconstriction resulting in a posterior reversible encephalopathy.
Cauldwell et al. (2016) described a pregnant 35 year old female with Loeys-Dietz syndrome due to heterozygous missense mutation in the TGFBR2 gene. Clinical characteristics included aortic root and descending aorta dilatation and tortuous iliac vessels. One of the twin featuses had growth restriction and cleft palate; selective termination of the abnormal fetus was performed. The authors proposed a focused management protocol for patients with Loeys-Dietz syndrome during pregnancy.
Genetic testing for 10 patients with clinical characteristics of Loeys-Dietz syndrome was performed by Luo et. al. (2016). Five patients had TGFBR2 mutations, three had TGFBR1 mutations, and two had SMAD3 mutations. Clinical features included aortic root aneurysm/dissection or pseudoaneurysm, other arterial aneurysms, arterial tortuosity, wrist-thumb sign, and dolichocephaly.
Eleven families with Loeys-Dietz syndrome were described by Teixidó-Tura et al. (2016). Seven families had TGFBR1 missense mutations whereas four had TGFBR2 missense mutations. Echocardiographic follow up showed that patients with TGFBR2 mutations were at increased risk for aortic surgery at a younger age than TGFBR1 patients.
A review of Marfan syndrome, Loeys-Dietz, and Ehlers-Danlos syndromes was published by Meester et. al. (2016).
Frise et. al. (2017) reviewed the complications of Loeys-Dietz syndrome during pregnancy.
A retrospective review of patients with LDS that underwent cardiovascular surgery was publshed by Krohg-Sørensen et. al. (2017). Nine emergency surgeries were performed, 7 of them due to type A dissections.
Cardiovascular characteristics and complications of Loeys-Dietz syndrome, were reviewed by Loughborough et. al. (2018). The authors compared Marfan syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome and vascular type of Ehlers-Danlos syndrome.
Russo et al. (2018) discussed obstetric management of Loeys-Dietz syndrome.

* This information is courtesy of the L M D.
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