Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)

¿Que es Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Tambien conocido bajo Mecp2 Duplication síndrome esta rara condición genética es un trastorno progresivo, lo que significa síntomas asociados con la enfermedad empeoran con el tiempo.

El síndrome afecta principalmente a los hombres. Las personas afectadas suelen tener una esperanza de vida corta, y más del 50% muere antes de los 25 años.

El principal síntomas del síndrome son neurológicos y de desarrollo.

Esta síndrome también se conoce como:
Duplicación Mecp2 Síndrome Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Lubs Retraso mental, ligado al cromosoma X, con infecciones respiratorias recurrentes

¿Qué causan los cambios genéticos Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Es causada por la presencia de una copia adicional del gen MECP2.

Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que las mujeres son portadoras y pueden mostrar síntomas muy leves del síndrome.


Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.


Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Común síntomas del síndrome incluyen tono muscular bajo y espasticidad progresiva.

El retraso en el desarrollo, así como la discapacidad intelectual grave, también son características importantes de la síndrome. A algunas personas se les diagnostica características y comportamientos autistas.

Otras condiciones de salud asociadas con la síndrome incluyen infecciones respiratorias que se repiten con frecuencia y son la causa principal de la disminución de la esperanza de vida en las personas afectadas. Las convulsiones también son comunes.

Posibles rasgos / características clínicas:
Macrotia, Boca estrecha, Discapacidad intelectual, Orejas de implantación baja, Anormalidad del metabolismo / homeostasis, Hipotonía muscular infantil, Microcefalia, Macrocefalia, Bermellón del labio superior en forma de carpa, Rigidez, Espasticidad progresiva, Infecciones respiratorias recurrentes, Retraso severo del desarrollo global, Recesivo ligado al cromosoma X herencia, progresivo, retraso del crecimiento, reflujo gastroesofágico, puente nasal deprimido, convulsiones, mal contacto visual, criptorquidia, estreñimiento, hipotonía facial, aplanamiento malar, depresividad, disfagia, babeo, braquicefalia, bruxismo, ansiedad, ausencia del habla, anomalía de la dentición, Ataxia, Corea

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de retraso mental ligado a X de Lubs pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Lubs X-Linked Mental Retardation syndrome (MRXSL)

Lubs et al., (1999) reported a pedigree where an X-linked condition was segregating. The affected, manifested with recurrent respiratory infections frequently leading to death before the age of 10 years., swallowing defects, hypotonia with a mild myopathy and characteristic facies. The latter was characterised by down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, and a short nose with a low nasal bridge. In older patients, cerebral atrophy appeared to develop. The gene was mapped to Xq28.
A large family with X-linked mental retardation was ascertained by van Esch et al., (2005) and using array-CGH, was found to have a submicroscopic duplication of the Rett MECP2 gene. The phenotype was rather non-specific (hypotonia, severe MR, absent speech, facial hypotonia with a protruding tongue, seizures, inability to walk, recurrent infections and spasticity), but on the basis of this phenotype they scanned 17 further patients and found 3 further duplications. The precise size and location of each duplication differed in the 4 patients. Friez et al., (2006), again point out that the proneness to infection is a paramount feature, although the cause remains uncertain. Do note however that this susceptibility to infection can resolve with age (Prescott et al., 2009). These authors reported 2 brothers with this condition who had rapid head growth during infancy.
Six further patients were reported by del Gaudio et al., (2006). Three of the mothers were asymptomatic carriers with skewed X-inactivation. Two females with random X-inactivation reported by Grasshoff et al., (2011) had moderate mental retardation. Velinov et al., (2009) discuss a patient in which the duplication involved MECP2 but not L1CAM. The patient was mentally handicapped had big ears and a wide-based gait. See also under 'Chromosome Xq28 duplication'. See also two families in which L1CAM and FLNA were excluded from the duplication (Kirk et al., 2009). Both were ataxic and had lower limb hypertonia. An affected uncle in one family had progressive ataxia and died at 11 years. The female reported by Makrythanasis et al., (2010) was mentally handicapped, but non-dysmorphic.
Four patients were reported by Bartsch et al., (2010). Hypertonia, absent speech, contractures (and absent walking in some) were commented on. All had duplications (different). The condition is expertly reviewed by Ramocki et al., (2010). The phenotype might include serious central hypoventilation (Belligni et al., 2010). The condition is expertly reviewed by Ramocki et al., (2010). Three brothers were reported by Tang et al., (2012). There was macrocephaly, infantile hypotonia, constipation, recurrent infections, large ears and seizures. There was evidence of regression.
A mother and her 2 female children reported by Schwoerer et al., (2014) had the duplication. The mother was mild and showed skewed X-inactivation. The sisters (twins) had developmental delay and seizures. Both had progressive spasticity and one showed a progressive encephalopathy. El Chehadeh et al., (2016) looked at the MRI findings of 30 patients. Corpus callosum abnormalities, reduced volume of white matter, ventricular dilatation were common, but cerebellar vermis heterotopia, posterior periventricular heterotopia were not unusual. A patient with a hepatoblastoma was reported by Trobaugh-Lotrario et al., (2016).
Chehadeh et al. (2016) reported on brain magnetic resonance imaging data of 30 affected patients carrying a Xq28 duplication involving MECP2 (228 kb to 11.7 Mb). In this cohort, 93% of patients had brain MRI abnormalities including corpus callosum abnormalities, reduced white matter volume, ventricular dilatation, increased hyperintensities on T2-weighted images involving posterior periventricular white matter, and vermis hypoplasia. The occipitofrontal circumference was >2SD in five patients and <2SD in four patients. Among the nine patients with dilatation of the lateral ventricles, six had a duplication involving L1CAM. One patient harboring bilateral posterior subependymal nodular heterotopia also carried an FLNA gene duplication.
El Chehadeh et al. (2016) described six female patients with intellectual disability due to Xq28 duplications ranging from 309 to 654 Kb and encompassing the MECP2 gene. Clinical characteristics included hypotonia, moderate to severe developmental delay, stereotypical movements, and recurrent infections.
Yi et al. (2016) described 16 patients (15 males and one female) from 10 families with duplications in Xq28 including the MECP2 gene. Duplications ranged from 0.21 to 14.931Mb. Clinical characteristics were developmental delay, infantile hypotonia, feeding difficulties, recurrent infections and febrile seizures. Dysmorphic features included microcephaly or macrocephaly, long face, narrow forehead, almond-shaped eyes, upslanted palpebral fissures, epicanthus, hypertelorism, small mouth, tent upper lip, highly-arched palate, micrognathia, maxilla protrusion and low-set, asymmetric, prominent and malformed ears. Brain MRI showed ventriculomegaly, increased volume of white matter, cerebellar agenesis and increased signal in the posterior region of periventricular white matter. Some individuals had autistic features and stereotypic movements. Additional features included abnormal gastrointestinal motility, cardiac defect (atrial septal defect, ventricular septal defect, patent foramen ovale), hydrocele, cryptorchidism, scoliosis and inguinal hernia. Neonatal kidney calculus, premature closure of the fontanel and pulmonary sequestration were novel features.

* This information is courtesy of the L M D.
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