Macs syndrome

¿Que es Macs syndrome?

Macs syndromees un grupo de afecciones que afectan el desarrollo de los ojos, antes del nacimiento. El nombre significa microftalmia, anoftalmia y coloboma.

Estas condiciones son raras y ocurren en varios miles de niños que nacen en todo el mundo cada año.

Síndrome Sinónimos:
Macrocefalia - alopecia - cutis laxa - escoliosis Macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis Macs syndrome RIN2 síndrome Frente alta, cabello escaso, hiperextensibilidad de la piel y escoliosis

¿Qué causa el cambio genético? Macs syndrome?

Las mutaciones en el gen RIN2 son responsables del síndrome y se heredan de forma autosómica recesiva.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Macs syndrome?

Individuos afectados con la síndrome puede nacer con ojos pequeños y poco desarrollados (microftalmia). Esto puede afectar a uno o ambos ojos. Como resultado de esto síntoma algunas personas son ciegas, mientras que otras pueden tener algo de visión residual.

Anoftalmia: cuando un ojo / ojos faltan por completo y la cuenca del ojo está vacía.

Coloboma: se refiere a un hueco en uno de los ojos. Si la visión se ve afectada por esto síntoma depende del lugar del ojo en el que se encuentre la hendidura.

Otro síntomas Las condiciones asociadas con MACS incluyen problemas endocrinos o cardíacos, así como problemas de comportamiento y discapacidad intelectual.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica recesiva, Pliegue palmar transversal único, Osteoporosis, Edema palpebral, Pie plano, Alopecia, Sensibilidad a los hematomas, Bronquiectasia, Anormalidad del esternón, Braquidactilia, Rasgos faciales toscos, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Cutis laxa, Disminución del peso corporal, Crecimiento excesivo de criptorquidismo , Estatura baja, Ictiosis, Paladar alto, Hipogonadismo hipergonadotrópico, Piel hiperextensible, Voz aguda, Hipermovilidad articular, Hipotonía muscular, Tiempo de hemorragia prolongado, Hernia umbilical, Cabello escaso, Estenosis uretral, Bermellón grueso del labio inferior, Ceja escasa y delgada, Dentadura irregular , Escoliosis

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Macs syndrome?

La prueba inicial para Macs syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Macs syndrome

Two consanguineous Israeli-Arab families were reported by Basel-Vanagaite et al., (2009) with a condition they call MADS (Macrocephaly - Alopecia - Cutis laxa - Scoliosis). The facial features were those of cutis laxa with sagging cheeks, puffy eyelids, prominent lips and in addition there was sparse hair, joint laxity, mild ichthyosis and irregular teeth. Palpebral fissures sloped down. Mutations were found in RIN2 which is involved in the regulation of endocytic trafficking.

A Lebanese patient born to cousin parents was reported by Albrecht et al., (2010). He had in addition brachydactyly and speech and motor delay. In adulthood, he developed progressive facial coarsening. Mutations were found in RIN2.

Three Algerian sibs, born to consanguineous parents reported by Syx et al., (2010), had this condition.

Rosato et al., (2016) reported on new clinical features of this syndrome including cervical vertebral fusion, mild hearing loss, and colonic fibrosis.

van Amen-Hellebrekers et al., (2017) described a male patient with mild intellectual disability, congenital cataract, short stature, microcephaly, and muscle cramps. Dysmorphic features were high broad forehead, narrow palpebral fissures, and a broad bifid nasal tip. No coarse facial features, hyperlaxity of the skin and joints, or scoliosis were found. He had biallelic frameshift mutations in the RIN2 gene.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish