Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

¿Que es Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Esta rara enfermedad es genética síndrome que también puede denominarse disostosis mandibulofacial con microcefalia.

Afecta principalmente a la cabeza y la cara. Los retrasos en el habla y el lenguaje y la discapacidad intelectual son características comunes de la afección.

Solo hay 60 casos de síndrome informado en todo el mundo hasta la fecha.

Esta síndrome también se conoce como:
Crecimiento y retraso mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Disostosis mandibulofacial - microcefalia Disostosis mandibulofacial con microcefalia; Mfdm Mandibulofacialdisostosismicrocefalia Mandibulofacialdisostosis con microcefalia MFD con microcefalia MFD con microcefalia

¿Qué causan los cambios genéticos Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Las mutaciones en el gen EFTUD2 son responsables de causar el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante, aunque la mayoría de los casos son el resultado de una nueva mutación y el primer caso en una familia.


En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

Una de las principales características de este síndrome es una cabeza pequeña que parece hacerse más pequeña a medida que el resto del cuerpo crece normalmente.

Rasgos faciales o anomalías características del síndrome incluyen el subdesarrollo de los pómulos y la mitad de la cara. Una mandíbula pequeña, orejas pequeñas y crecimientos anormales de piel en las orejas también son exclusivos de la síndrome.

La pérdida de audición es común debido a defectos que afectan los huesos internos de los oídos. La baja estatura y las anomalías del pulgar son otras características físicas. síntomas relacionado a la síndrome.

Otro consistente síntomas asociado con el síndrome incluir crecimiento y retraso mental

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, polidactilia de la mano preaxial, dedo delgado, convulsiones, herencia autosómica recesiva, hélice sobreplegada, lóbulo de la oreja grande, acrocordón preauricular, trismo, trigonocefalia, deterioro de la audición neurosensorial, colocación proximal del pulgar, microcefalia, dificultades respiratorias, defecto del tabique ventricular , Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Retrusión de la mitad de la cara, Estatura baja, Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje, Retraso global del desarrollo, Deterioro cognitivo, Orejas de implantación baja y rotación posterior, Orejas de implantación baja, Disostosis mandibulofacial, Micrognatia, Microtia, Deterioro neurológico del habla, Nariz corta , Narinas antevertidas, Epicanto, Atresia esofágica, Dificultades de alimentación en la infancia, Atresia del conducto auditivo externo, Filtrum profundo, Aplanamiento del malar, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Deficiencia auditiva conductiva, Defecto del tabique auricular, Anormalidad del antihélix, Paladar hendido, Atresia coanal, Anormalidad del trago

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)?

La prueba inicial para la disostosis mandibulofacial, síndrome tipo Guion-Almeida puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA)

Syndrome Overview:
The distinguishing features of Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type (MFDGA) are malar and maxillary hypoplasia, auditory canal malformations with associated hearing loss, microcephaly, developmental delay, and characteristic facial features. Extracraniofacial malformations include esophageal atresia and congenital heart disease. MFDGA is caused by heterozygous mutations or deletions in the EFTUD2 gene.

Clinical Description:
MFDGA is a multisystem disorder that is caused by abnormal development of the first and second branchial arches. Malar and mandibular hypoplasia is a defining feature, including the resulting micrognathia and distinctive facial features (microtia, midface hypoplasia, broad nasal bridge, bulbous nasal tip).

Facial asymmetry, cleft palate, choanal atresia and preauricular tags are also commonly seen.

Hearing loss is present in the majority of patients and results from malformed ear development. Small/dysplastic pinna, auditory atresia/stenosis, vestibular system abnormalities and ossicular abnormalities are common.

Developmental delay and intellectual disability have been reported in the vast majority of patients with MFDGA, but vary in degree of severity. On average, patients with MFDGA started walking independently and talking at about 26 months (Huang et al., 2016). Microcephaly is nearly universal.

Seizures are present in approximately 20% of cases (Matsuo et al., 2017).

Thumb anomalies, heart defects and esophageal atresia/tracheoesophageal fistula are each seen in approximately one-third of patients. Short stature has also been reported.


Three unrelated children were reported by Wieczorek et al., (2009) with similar features but different from Treacher Collins syndrome. The cardinal features were small (sometimes dysplastic) ears, conductive hearing loss (canal stenosis, middle are abnormalities), choanal stenosis, preauricular tags, microcephaly and developmental delay. No mutations in TCOF1, CHD7 or HOXA2 were found.

Lehalle et al., (2014) described the clinical and molecular characteristics of 36 individuals with mandibulofacial dysostosis with microcephaly. All patients had either mutations or deletions in the EFTUD2 gene. In order of frequency, clinical characteristics include mandibular hypoplasia, external ear anomalies, psychomotor delay, malar hypoplasia, hearing loss, semicircular canal anomalies, microcephaly (mainly prenatal onset), auditory canal stenosis, facial asymmetry, esophageal atresia, congenital heart defect, preauricular tags, choanal atresia and cleft palate.

Four patients with heterozygous EFTUD2 mutations or deletions/duplications were found by Vincent et al., (2015) in a cohort of patients with a clinical diagnosis of Treacher Collins. All patients had microcephaly, intellectual disability, malar and mandibular hypoplasia, and deafness. All were in the atypical Treacher Collins group.

Sarkar et al., (2015) reported two male patients with de novo novel mutations in the EFTUD2 gene, one missense and one protein-truncating. Both patients had clinical characteristics described for mandibulofacial dysostosis, and some of the ear and auditory characteristics overlapped with CHARGE syndrome. Additional features in both patients included short stature.

Huang et al., (2016) described the clinical and molecular characteristics of 107 individuals from 94 kindreds. Clinical characteristics and demographics were similar as those reported by Lehalle et al., (2014). Molecular characteristics were 76 distinct mutations and seven microdeletions. Mutation origin was de novo in 75%, dominantly inherited in 19% and due to proven germline mosaicism in 6%.

Rengasamy Venugopalan et al., (2017) reported a female patient with an overlapping phenotype between Mandibulofacial Dysostosis and Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. She had a heterozygous protein-truncating mutation in the EFTUD2 gene. Clinical characteristics included microcephaly, learning disability, gross facial asymmetry, micrognathia, airway obstruction, choanal atresia, left ear microtia, bilateral absence of ear canals, conductive hearing loss and speech articulation problems.

* This information is courtesy of the L M D.
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