Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)

¿Que es Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Esta rara enfermedad es una anomalía congénita múltiple. síndrome. Las anomalías más comunes se relacionan con la nariz, los ojos, gastrointestinales y genitourinarios.

Síndrome varían entre las personas afectadas, pero generalmente se relacionan con los ojos, el cabello y el ano.

El síndrome se ha diagnosticado principalmente en los residentes de una comunidad muy aislada en el norte de Manitoba, Canadá. Hay algunos casos que se han diagnosticado fuera de esta comunidad remota.

Esta síndrome también se conoce como:
Manitoba oculo-trico-anal síndrome Marles Síndrome MOTA síndrome Oculo-trico-anal síndrome Oculotrichoanal síndrome

¿Qué causan los cambios genéticos Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Las mutaciones en el gen FREM1 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

El principal síntomas del síndrome puede variar mucho de una persona a otra.

Los principales rasgos faciales del síndrome incluyen ojos muy espaciados, ojos pequeños y un párpado superior que puede estar parcialmente ausente, párpados adheridos a la superficie frontal del ojo, ojos malformados y ojos cubiertos por piel. Uno o ambos ojos pueden verse afectados.

Síntomas o las características que involucran el cabello generalmente se relacionan con la línea frontal del cabello. La falta de cejas es otra característica. Como es una nariz ancha con una punta anormal. En casos severos, esta anomalía hace que la nariz parezca dividida en dos.

Para algunas personas, las anomalías en la pared abdominal son comunes, incluida una hernia umbilical o una abertura en la pared del abdomen. Los individuos también pueden tener un ano estrecho o una abertura anal colocada más atrás.

Posibles rasgos / características clínicas:
Anoftalmia, Ano ectópico, Obstrucción del conducto nasolagrimal, Microftalmia, Defecto de la línea media de la nariz, Anomalía de las fisuras palpebrales, Coloboma del párpado, Anomalía del lagrimeo, Morfología anormal del cabello, Ano anterior, Estenosis anal, Aplasia / hipoplasia que afecta al ojo, Herencia autosómica recesiva , Onfalocele, Hipertelorismo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)?

Las pruebas iniciales para el síndrome oculotrichoanal de Manitoba pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Manitoba Oculotrichoanal syndrome (MOTA)

Marles et al., (1992) reported 6 infants from an inbred Manitoban family. They all had a condition that resembled Fraser syndrome, but did not manifest with syndactyly. Note however the case reported by Mitter et al., (2012 with cutaneous 3-4 finger syndactyly (and dysplastic ears). The eye abnormalities were asymmetrical and consisted of upper lid colobomata, palpebral synechiae, and anophthalmos (in one case). There was hypertelorism and a slight bifid tip to the nose in some. A characteristic feature was extension of the anterior hairline onto the forehead and down to the affected eye. A further consistent abnormality was anal stenosis or misplacement. The consistent nature of the abnormalities in this pedigree suggest that the condition is separate from Fraser syndrome. It is worth noting that there are several, non-allelic mouse mutants that can give a Fraser-like appearance (Winter, 1990).
Eight new patients were reported by Li et al., (2007). These were members (except for 1 who was Caucasian Dutch) of the same extended Cree/Ojibway family reported by Marles et al., (1992). Additional features were an omphalocele in 3 and bilateral, instead of unilateral, abnormal anterior hairline pattern in 2. Hypertelorism and a broad or notched tip of the nose, were characteristic features.
Two cousins with this syndrome were reported by Yeung et al., (2009).
The condition was mapped by Slavotinek et al., (2011) and mutations found in FREM1. However, Mateo et al., (2012) investigated 4 patients of Cree origin without FREM1 mutations. They found evidence of a downstream reulator (16Kb downstream) that could be involved.
Three new patients with FREM1 mutations were reported by Nathanson et al., (2013). In one there was retinal dysplasia, which is more commonly found in BNAR syndrome.
Chacon-Camacho et al. (2017) described a girl with Manitoba oculotrichoanal syndrome and heterozygous compound mutations in the FREM1 gene. Clinical characteristics included hypertelorism, aberrant wedge-shaped anterior hairline extension from the fronto-temporal region to the ipsilateral orbit, left clinical anophthalmia, flattening of the left orbit, broad and bifid nasal bridge and tip and small left nostril. The authors reviewed previously reported cases and reported nose abnormalities in 81.5% (bifid and broad tip, small alae nasi), aberrant anterior hairline in 77.8%, hypertelorism in 74.1%, eye defects in 74.1% (coloboma, cryptophthalmos, unilateral anophthalmia), gastrointestinal defects in 74.1%, anal anomalies in 29.6% (anteriorly placed anus, omphalocele), and genitourinary defects in 22.2% (vaginal atresia, pelviectasis, renal agenesis, epispadias).

* This information is courtesy of the L M D.
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