Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

¿Que es Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Común síntomas incluyen anomalías esqueléticas, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual.

Síntomas varían en su gravedad de leve a más grave. La forma de inicio temprano de la síndrome significa que los bebés generalmente no sobreviven después de la niñez. Aquellos con una forma más leve de la síndrome generalmente presente con síntomas más tarde, y progresan más lentamente. Individuos con la forma menos severa de la síndrome tienden también a tener una mayor esperanza de vida.

La afección ocurre en 1 de cada 500,000 nacidos vivos en todo el mundo.

Esta síndrome también se conoce como:
Deficiencia de alfa-manosidasa B Deficiencia de alfa-manosidosis lisosomal Deficiencia de alfa-d-manosidasa

¿Qué causan los cambios genéticos Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Los cambios en el gen MAN2B1 son responsables del síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

Características rasgos faciales del síndrome incluyen una cabeza grande, frente prominente, línea de cabello baja, cejas redondeadas, orejas grandes, puente nasal aplanado, mandíbula prominente, dientes muy espaciados y una lengua grande.

Las principales anomalías esqueléticas relacionadas con la síndrome incluyen una densidad ósea reducida, engrosamiento de los huesos en la parte superior del cráneo, anomalías de los huesos de la columna vertebral, golpes en las rodillas y deterioro general de los huesos y las articulaciones.

El síndrome también puede causar síntomas relacionados con el movimiento y los músculos. Esto puede incluir ataxia, que es una dificultad en los movimientos de coordinación, debilidad muscular y retraso en las habilidades motoras. El desarrollo del habla y el lenguaje también puede verse afectado y retrasado.

Otras afecciones o problemas médicos relacionados con la síndrome incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, acumulación de líquido en el cerebro, pérdida de audición y cataratas.

No es infrecuente que algunas personas afectadas padezcan enfermedades psiquiátricas. síntomas incluyendo depresión, ansiedad y alucinaciones. Estos pueden ser provocados por estrés o situaciones estresantes.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipertelorismo, Hipertricosis, Cifosis, Hiperreflexia, Disminución del nivel de anticuerpos circulantes, Deterioro del seguimiento suave, Deterioro cognitivo, Alucinaciones, Retraso del crecimiento, Retraso global del desarrollo, Ataxia de la marcha, Crecimiento gingival excesivo, Puente nasal deprimido, Frente ancha, Hernia de la pared abdominal, Deficiencia auditiva , Opacificación del estroma corneal, Hepatomegalia, Prognatia mandibular, Discapacidad intelectual, Hernia inguinal, Altura vertebral aumentada, Presión intracraneal aumentada, Ataxia de las extremidades, Macrotia, Hipotonía muscular, Macroglosia, Línea de implantación anterior baja, Espasticidad, Diabetes mellitus tipo II, Cifosis toracolumbar, Degeneración progresiva de la retina, Enfermedad del tracto espinocerebeloso en las extremidades inferiores, Linfocitos vacuolados, Infecciones respiratorias recurrentes, Esplenomegalia, Ceja gruesa, Abombamiento frontal, Retrusión de la cara media, Sinostosis de las articulaciones, Macrocefalia, Espondilolistesis, Displasia esquelética, Engrosamiento de la calvaria, Infecciones bacterianas, Escolrentia recidivante , Dyso stosis multiplex, gruesa

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)?

La prueba inicial de manosidosis, alfa B, síndrome lisosomal puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal (MANSA)

This autosomal recessive storage disorder results from accumulation of mannose-containing residues due to a deficiency of alpha-mannosidase. The phenotype resembles a mucopolysaccharidosis but is generally milder with moderate coarsening of the face becoming apparent after 2-3 years, a lumbar gibbus, sensorineural deafness, hepatomegaly and dysostosis multiplex on X-ray.
Michelakakis et al., (1992) stressed the variability of the juvenile form and presented two sibs, one with coarse facial features and one with normal facies. Eckhoff and Garlock (1992) reported a 39-year-old male with the condition who had arthropathy of the large joints. Nilseen et al., (1997) cloned the gene and identified mutations in two affected sibs. Further mutations in severe and mild cases were reported by Gotoda et al., (1998) and Berg et al., (1999).
Malm et al., (2000) reviewed the evidence for immunodeficiency in this disorder. They conclude that patients with alpha-mannosidosis have an immunodeficiency of both the humoral and cellular level. Diagnosis is made by finding vacuolated lymphocytes in the peripheral blood, abnormal oligosaccharides in the urine and reduced enzyme levels. There is a severe infantile form (type I) with rapid mental deterioration and a milder juvenile form (type II), although there is considerable overlap between the two.
Three sibs were reported by Gutschalk et al., (2004) with late-onset cerebellar ataxia and a retinopathy (not clinically, but the ERG was markedly attenuated). They had been diagnosed as deaf and mentally handicapped.
Angiokeratoderma corporis diffusa occurred in the adult, mildly deaf patient reported by Gort et al., (2006). All cases have mild to moderate mental retardation.
66 patients (24 females and 42 males) with alpha-mannosidosis were analysed by Borgwardt et. al. (2015). Characteristics of the cohort were age between 5 and 42 years, all had attenuated (type II) form. Correlation between the MAN2B1 genotypes given by the subcellular localisation and cognitive function, upper limb coordination, balance, FVC% and the storage of oligosaccharides in cerebrospinal fluid were made. According to type of mutations and localisation, patients were divided into 1)Two null-mutations, no subcellular localisation (21 patients), 2) At least one missense mutation, in endoplasmic reticulum (32 patients), and 3) At least one missense mutation localised to the lysosomes (13 patients). Patients from subgroup 3 performed significantly better and had less abnormal results compared to patients in subgroup 2 and/or subgroup 1.
Ceccarini et. al. (2018) reviewed clinical and molecular characteristics, prevalence and treament of alpha-mannosidosis.

* This information is courtesy of the L M D.
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