Marden-Walker syndrome (MWKS)

¿Que es Marden-Walker syndrome (MWKS)?

Esta rara enfermedad genética se presenta con retraso psicomotor. Una de las características definitorias de la síndrome es un rostro parecido a una máscara.

Este raro trastorno conectivo está presente al nacer y afecta más a los hombres que a las mujeres.

Esta síndrome también se conoce como:

¿Qué causan los cambios genéticos Marden-Walker syndrome (MWKS)?

El gen responsable de causar el síndrome es el gen PIEZO2. Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ningún síntoma, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Marden-Walker syndrome (MWKS)?

El principal síntomas incluyen el retraso psicomotor, que afecta el desarrollo de las habilidades sociales, emocionales y físicas de un individuo afectado, específicamente su motricidad gruesa.

Los rasgos faciales únicos asociados con el síndrome incluir una cara similar a una máscara con párpados subdesarrollados que no se pueden abrir correctamente, una mandíbula pequeña y un paladar arqueado o, en algunos casos, hendido.

En algunos individuos el síntomas incluyen la malformación de Dandy-Walker, que es una afección cerebral que a menudo conduce a una acumulación de líquido en el cerebro y anomalías relacionadas con la vértebra.

Posibles rasgos / características clínicas:
Contractura congénita, Agenesia del cuerpo calloso, Desplazamiento del meato uretral, Dextrocardia, Limitación de la movilidad articular, Disminución de la masa muscular, Criptorquidia, Malformación de Dandy-Walker, Artrogriposis múltiple congénita, Expresión facial fija, Epicanto, Ptosis, Camptodactilia del dedo, Estrabismo, Talipes equinovarus, Talipes, hipoplasia pulmonar, estenosis pilórica, Zollinger-Ellison síndrome, Defecto del tabique ventricular, Situs inversus totalis, Sinostosis radiocubital, Escoliosis, Reflejo primitivo, Hipoplasia / aplasia renal, Microcefalia, Camptodactilia, Philtrum largo, Orejas de implantación baja, Orejas de implantación baja, rotación posterior, Boca estrecha, Narinas antevertidas, Forma anormal de los cuerpos vertebrales, Discapacidad intelectual, Hernia inguinal, Retraso del crecimiento intrauterino, Hipotonía muscular, Displasia renal multiquística, Micropene, Micrognatia, Facies enmascarada, Pectus excavatum, Microftalmia, Contractura articular de la mano, Blefarofimosis, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Marden-Walker syndrome (MWKS)?

La prueba inicial para el síndrome de Marden-Walker puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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