Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)

¿Que es Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Esta rara enfermedad afecta a múltiples partes del cuerpo.

Los principales síntomas del síndrome son edad ósea avanzada, retraso del crecimiento (dificultad para ganar peso), rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual.

¿Qué causan los cambios genéticos Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

Los cambios genéticos en el gen NFIX son responsables del síndrome.

Por ahora, la mayoría de los casos del síndrome son el resultado de una nueva mutación o de novo, por lo que cada caso es el primero de una familia.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

El principal síntomas del síndrome son la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo. Esto suele ir acompañado de problemas respiratorios muy graves.

Los rasgos faciales únicos asociados con el síndrome incluyen una frente prominente, ojos muy espaciados que también pueden sobresalir, puente nasal deprimido, una nariz pequeña y una mandíbula pequeña. También puede haber un tinte azul en el blanco de los ojos en las personas afectadas. El crecimiento excesivo de cabello también se ha identificado como un síntoma del síndrome.

La edad ósea avanzada es otra característica de la enfermedad, junto con el retraso en el crecimiento y el aumento de peso. La escoliosis, una curvatura de la columna, también es común.

Otros problemas médicos relacionados con la síndrome incluyen defectos cardíacos (en particular, defectos del tabique), una hernia umbilical y pérdida de audición.

Posibles rasgos / características clínicas:
Conducto arterioso persistente, Retrognatia, Herencia autosómica dominante, Hélice plegada, Atrofia óptica, Apnea obstructiva del sueño, Onfalocele, Boca abierta, Piel fina, Órbitas superficiales, Esternón corto, Defecto del tabique auricular, Luxación atlantoaxial, Aplasia / hipoplasia del cerebelo, Anormalidad de lengua, maduración esquelética acelerada, atrofia cerebral, estenosis de coanas, atresia de coanas, escleróticas azules, macrogiria, falanges medias de la mano en forma de bala, susceptibilidad a los moretones, hipermovilidad articular, grandes centros de osificación esternal, laringomalacia, estatura alta, narinas antevertidas, corta Nariz, Micrognatia, Pectus excavatum, Discapacidad intelectual, Hipotonía muscular, Orejas de implantación baja, Falange distal corta del dedo, Hipertelorismo, Hipertricosis, Deterioro cognitivo, Glosoptosis, Deficiencia auditiva, Crecimiento gingival excesivo, Puente nasal deprimido, Piel hiperextensible, Hipoplasia de la odontoides proceso, retraso del crecimiento, ventriculomegalia, arqueamiento de los huesos largos, ensanchamiento distal de los metacarpianos

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)?

La prueba inicial para el síndrome de Marshall-Smith puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Marshall-Smith syndrome (MRSHSS)

Infants with this disorder have increased length and bone age at birth, but tend to be underweight and fail to thrive. There is dolichocephaly with a prominent forehead, prominent eyes, micrognathia and anteverted nostrils. The proximal and middle phalanges are broad and occasional abnormalities have included choanal atresia, exomphthalos, a hypoplastic epiglottis and an absent corpus callosum. Mental retardation is the rule. Diab et al., (2003) reported 7-year-old girl who had multiple fractures and skeletal anomalies. Butler (2004) confirmed that in his patient fractures occurred and that the patient had blue sclera. Failure to thrive and severe respiratory problems are common and the latter may cause death in the first 3 years of life (Chatel et al., 1998).
Sperli et al., (1993) reported a case who was alive at 5 years. He did not have respiratory problems but was significantly mentally retarded. Although initial length had been >90th centile, at 5 years his height was on the 10th to 25th centile despite a bone age of 10 years. This patient also developed optic atrophy.
Eich et al., (1991) reported three children and noted that instability at the craniocervical junction and spinal stenosis were features. Adam et al., (2005) reported 5 cases of their own and selected 3 others from the literature. They provide evidence (joint laxity, skin hyperextensibility, ecchymosis,blue sclerae, gracile long bones, osteopenia, fractures) that the condition might be an osteochondrodysplasia with connective tissue involvement.
Fitch (1980) discussed the differential diagnosis with Weaver syndrome.
Keppen et al., (1994) reported a case with elevated 17-hydroxyprogesterone levels. This only became apparent after ACTH stimulation.
Seidahmed et al., (1999) reported a girl with some features of the condition who had a partial trisomy of 2q32-2q37. Summers et al., (1999) reported affected male and provide a good review of the literature. That case was shown to have cerebellar hypoplasia. Deshpande et al., (2006) reported a follow-up on a child and found that the initial, severe respiratory and feeding problems improved with age. She was however, without words at 17 months, although she could stand and cruise with support. She had optic nerve hypoplasia. Septo-optic dysplasia also occurred in the case reported by Travan et al., (2008).
Nine subjects with features of Marshall-Smith were found to have NFIX mutations (Malan et al., 2010). Shaw et al., (2010) provide a very useful follow-up on 4 previosly described and 15 new patients, the oldest being 30 years. The face becomes coarser with age, the gum hypertrophy and the lips more prominent.
Aggarwal et al. (2017) described a nine-year-old female patient with Marshall-Smith syndrome and de novo frameshift pathogenic variant in the NFIX gene. The patient had a history of fetal hydrocephalus and poor feeding in neonatal period requiring gastrostomy tube placement. She had global developmental delay and intellectual disability. Facial dysmorphism included triangular face, wide forehead, large, folded and low set ears, prominent eyes, depressed nasal bridge, anteverted nares, short philtrum, everted lips and microretrognathia. Other symptoms included hirsutism, thin extremities with decreased muscle bulk, hyperextensible joints, long fingers, clinodactyly, kyphosis, and bilateral pes plano valgus. She had recurrent ear infections, hearing loss, myopia, and astigmatism. She was noted to have thelarche at the age of 4½ years. The central precocious puberty was confirmed by GnRH stimulation test. The patient had advanced bone age, but bone age/chronological age ratio progressively decreased on treatment. Brain MRI showed diffuse paucity of white matter with compensatory dilation of the ventricles with associated colpocephaly, absent septum pellucidum, small optic nerves and tracts, and dysmorphic corpus callosum. Echocardiogram showed mild dilatation of aortic root.

* This information is courtesy of the L M D.
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