Paula y Bobby
Padres de Lillie
Marshall syndrome (MRSHS)
¿Que es Marshall syndrome (MRSHS)?
El síndrome de Marshall es un síndrome genético poco común que se presenta con rasgos faciales únicos, anomalías oculares, cataratas y pérdida auditiva.
Los hombres y las mujeres se ven afectados por el síndrome en igual número.
¿Qué causan los cambios genéticos Marshall syndrome (MRSHS)?
Las mutaciones en el gen COL11A1 son responsables del síndrome. Se hereda con un patrón autosómico dominante.
En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.
¿Cuales son los principales síntomas de Marshall syndrome (MRSHS)?
Rasgos faciales únicos asociados con el síndrome incluyen una cara media hundida, un puente nasal aplanado, fosas nasales que se vuelven hacia arriba y ojos muy espaciados.
Otro síntoma implica la presencia de depósitos de calcio en el cráneo, así como una porción superior más gruesa del cráneo.
Común síntomas que afectan a los ojos incluyen miopía, cataratas (ojos nublados) y ojos muy espaciados. La pérdida de audición también es común y su gravedad puede variar de una persona a otra.
Posibles rasgos / características clínicas:
Deficiencia auditiva neurosensorial, Nistagmo, Osteoartritis, Herencia autosómica dominante, Degeneración vitreorretiniana, Secuencia de Pierre-Robin, Platispondilo, Desprendimiento de retina, Catarata del desarrollo, Paladar hendido, Esotropía, Epicanto, Aplanamiento malar, Coxa valga, Hiperostosis craneofacial, Puente nasal, Glaucoma, Depresión Genu valgum, hipertelorismo, hipohidrosis, hipoplasia del hueso cigomático, ilía hipoplásica, baja estatura, deterioro visual, ausencia de senos frontales, calcificación de la hoz del cerebro, artralgia, aplasia / hipoplasia que afecta a la nariz, aplasia / hipoplasia de la ceja, humor vítreo anormal morfología, calcificación meníngea, micrognatia, miopía, narinas antevertidas, nariz corta, macrodoncia del incisivo central maxilar permanente, surco nasolabial largo, orejas de implantación baja, arqueamiento cubital, arqueamiento radial, calvaria engrosada, mechones anchos de falanges distales, epífisis femoral distal irregular, Epífisis tibiales proximales irregulares, cantidad anormal de vello, luxación del cristalino, distal pequeña epífisis femoral
¿Cómo se hace la prueba a alguien? Marshall syndrome (MRSHS)?
La prueba inicial para el síndrome de Marshall puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.
Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.
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