Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome

¿Que es Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Esta rara enfermedad es una afección congénita del cerebro que se presenta con múltiples defectos de nacimiento (síntomas presentes al nacer) y retraso en el desarrollo.

El síndrome se caracteriza por una cabeza muy grande (megalocefalia) y un cerebro. Este crecimiento es especialmente marcado durante los dos primeros años de vida de una persona afectada.

¿Qué causan los cambios genéticos Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

Las mutaciones en los genes PIK3R2, AKT3 y CCND2 son responsables de causar el síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante con muchos casos de mutaciones nuevas o de novo.

¿Cuales son los principales síntomas de Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

El principal síntomas del síndrome son:

Polimicrogiria: desarrollo anormal del cerebro antes del nacimiento. Los pliegues superficiales del cerebro se desarrollan demasiado pequeños. Esto podría afectar la capacidad intelectual de un individuo o desencadenar convulsiones, incluida la epilepsia.
Megalencefalia: cerebro más grande de lo normal. Esto no es lo mismo que una cabeza grande.
Polidactilo: dígitos adicionales en la mano
Hidrocefalia: exceso de líquido en el cerebro.

Posibles rasgos / características clínicas:
Megalencefalia, Hidrocefalia, Retraso global del desarrollo, Ventriculomegalia, Macrocefalia, Frente prominente, Polidactilia postaxial de la mano, Polimicrogiria

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome?

La prueba inicial para Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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