Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

¿Que es Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Esta rara enfermedad es una condición genética que afecta el desarrollo del cerebro. La discapacidad intelectual es la principal síntoma del síndrome.

Los machos tienen más severidad síntomas, debido a la naturaleza de la herencia del síndrome, pero tienen menos probabilidades de sobrevivir hasta el nacimiento.

Esta síndrome también se conoce como:
CAGH39 CAMGUK Camguk, Drosophila, homólogo de; Cmg CMG FGS4 LIN2 Retraso mental, ligado al cromosoma X, sindrómico, tipo Najm; Mrxsna MICPCH Micpch Síndrome MRXSNA Najm (2008) - microcefalia, tronco encefálico, hipoplasia cerebelosa (CASK) TNRC8 Vertebrate Lin2 Homolog; Lin2

¿Qué causan los cambios genéticos Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Una mutación en el gen CASK causa el síndrome. El síndrome se hereda con un patrón ligado al cromosoma X.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.

Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.


¿Cuales son los principales síntomas de Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

La discapacidad intelectual grave es un síntoma principal del síndrome. Otros síntomas relacionados con el desarrollo mental pueden incluir problemas para dormir y comportamientos repetitivos, como morderse a sí mismo y aletear las manos. La mayoría de las personas afectadas no aprenden a caminar ni a hablar.

Una cabeza muy pequeña es un síntoma común del síndrome. Como es el subdesarrollo del cerebelo y las partes de la protuberancia del cerebro.

La pérdida de audición y las anomalías oculares también son síntomas comunes del síndrome. Estas anomalías oculares pueden incluir ojos cruzados y nervios ópticos subdesarrollados (estos nervios transportan información de los ojos al cerebro).

Los rasgos faciales únicos incluyen una nariz corta, cejas arqueadas, un surco nasolabial largo, una mandíbula superior que sobresale por un mentón corto y orejas grandes.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)?

Las pruebas iniciales para el retraso mental y la microcefalia con síndrome de hipoplasia pontino e cerebelosa pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)

Najm et al., (2008) reported a female with a 46X, inv (X)(p11.4p22.3 who was severely retarded, microcephalic and had hypoplasia of the cerebellum and brainstem (especially the pons). Mutations in CASK were found. This is a multi-domain scaffolding protein that interacts with transcription factor TBR1 and regulates genes involved in cortical development.
Moog et. al. (2011) described eleven females with CASK alterations. Clinical characteristics included intellectual disability, severe postnatal microcephaly, growth retardation, axial hypotonia, hypertonia of extremities and eye anomalies (mainly optic nerve hypoplasia). Dysmorphic features were prominent and broad nasal bridge and tip, small or short nose, long philtrum, small chin, and large ears.
Burglen et al., (2012) reported 13 females with PCH on imaging and with clinical features not compatible with PCH1 and PCH2. Cask gene screening found mutations in almost all. There was in addition, two males who were mosaic. Clinically, the females had severe intellectual disability, progressive microcephaly, dystonia and scoliosis. A female with late-onset seizures was reported by Nakajiri et al., (2015). She was severely delayed and had optic atrophy.
A patient with a CASK mutation had PCH3 and a Fallot tetralogy (Nakamura et al., (2014).
Moog et al., (2015) reviewed eight males with CASK mutations. They propose three phenotypes: 1) Sporadic males with microcephaly, pontine, cerebellar hypoplasia and severe epileptic encephalopathy; 2) Microcephaly, pontine, cerebellar hypoplasia, severe intellectual disability without severe epilepsy; 3) Mild to severe intellectual disability with or without nystagmus. The authors suggested that CASK mutations should be looked for in males with developmental delay/intellectual disability, or epileptic encephalopathy plus postnatal microcephaly and pontocerebellar hypoplasia.
A cohort of 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) was analysed by Hayashi et. al. (2017). Causative or candidate genomic aberrations were found in 37 patients. CASK alterations were found in 32 patients.
LaConte et. al., (2018) described three female patients with heterozygous missense mutations in the CASK gene. All patients had intellectual disability, microcephaly and hindbrain hypoplasia.
Cristofoli et. al. (2018) described four females with hemizygous mutation in the CASK gene. Clinical characteristics included congenital microcephaly, and moderate to profound intellectual disability. Additional features were dystonia, hypotonia, nystagmus and strabismus.

* This information is courtesy of the L M D.
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