Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)

¿Que es Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?

Esta rara enfermedad también se conoce como trastorno del desarrollo neurológico con diplejía espástica y defectos visuales.

Es una rara condición del neurodesarrollo, la principal síntomas de los cuales incluyen discapacidad intelectual, síntomas relacionados con la espasticidad y problemas visuales y oculares.

El retraso mental ahora se conoce como discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

¿Qué causan los cambios genéticos Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?

Las mutaciones en CTNNB1 provocan la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Síndrome heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?

La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo global son dos importantes síntomas del síndrome. Los problemas de comportamiento se reconocen como síntomas también.

El tono muscular bajo, que afecta la coordinación muscular, es otro síntoma de esta rara enfermedad.

Las características craneofaciales únicas y una cabeza muy pequeña son características de la síndrome.

Los problemas visuales y oculares también son los principales síntomas. Estos pueden incluir ojos cruzados, problemas que afectan los nervios ópticos que transmiten información de los ojos al cerebro y otras anomalías que afectan la retina del ojo o los ojos.

La espasticidad, particularmente en las extremidades inferiores, también es una característica destacada.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)?

La prueba inicial para el síndrome de retraso mental, autosómico dominante 19 puede comenzar con la detección de análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 19 (MRD19)

An intellectually disabled female patient had depigmentation of both hair (it was also sparse) and skin (Dubruc et al., 2014). There was postnatal microcephaly and she became spastic and ataxic. A microdeletion at 3p22 was found and CTNNB1 was deleted.
Sixteen new patients were reported by Kuechler et al., (2015). They were initially floppy, had delayed motor milestones and then developed lower limb spasticity. The was severe speech impairment. Microcephaly occurred in 81%. Craniofacially, there was a broad nasal tip, small alae nasi, a long or flat philtrum and thin upper lip. In older individuals, the nose appeared longer and the columella more prominent. None had seizures. Fifty-seven percent had behavioural problems (temper tantrums, aggression, self aggression or autistic features).

* This information is courtesy of the L M D.
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