Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

Que es Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31) síndrome?

Es una rara condición del neurodesarrollo. El retraso mental ahora se conoce como discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

El principal síntomas incluyen discapacidad intelectual, retraso severo del desarrollo que puede presentarse desde la infancia y convulsiones. Síntomas generalmente presente en individuos afectados en la infancia.

¿Qué cambios genéticos causan el síndrome de retraso mental, autosómico dominante 31?

Las mutaciones en el gen PURA causan el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de retraso mental, autosómico dominante 31?

El principal síntomas de esta síndrome son la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo. El comportamiento adaptativo se ve particularmente afectado y puede faltar o estar subdesarrollado.

El tono muscular bajo en la infancia también es característico de la afección.

Las convulsiones son otro de los principales síntoma del síndrome, incluida la epilepsia.

Posibles rasgos / características clínicas:
Dificultades para la alimentación en la infancia, Insuficiencia respiratoria, Mielinización retardada, Frente prominente, Telecanto, Estrabismo, Convulsiones, Nistagmo, Boca abierta, Retraso global del desarrollo, Paladar alto, Hipomielinización del SNC, Ausencia del habla, Marcha ancha, Facies miopática, Hipotonía muscular, Mioclonías

¿Cómo se hace una prueba de detección del síndrome de retraso mental, autosómico dominante 31?

La prueba inicial para el retraso mental, autosómico dominante 31 síndrome (mrd31) puede comenzar con la selección del análisis facial, a través del FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 31 (mrd31)

This disorder is characterized by neonatal hypotonia, global developmental delay, severe intellectual disability, and frequent apnea and epilepsy.

Lalani et al. (2014) described 11 patients with de novo heterozygous mutations in the PURA gene. All patients had hypotonia, psychomotor delay, and early-onset feeding difficulties, whereas respiratory insufficiency, central and obstructive sleep apnea, recurrent pulmonary aspiration, were frequently reported. Seizures onset were between birth and four years, including myoclonic, tonic, myoclonic jerks, exaggerated startle, generalised tonic atonic, and Lennox-Gastaut types. Additional features were myopathic facies, nystagmus, and strabismus.
Tanaka et al. (2015) described six unrelated children with developmental delay with heterozygous mutations in the PURA gene. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, absent verbal skills, eye involvement (strabismus, esotropia, amblyopia), seizures (myoclonia, gelastic, infantile spasms, seizure-like), and brain MRI abnormalities (delayed myelination, white matter changes, periventricular leukomalacia, corpus callosum volume loss). Inconsistent dysmorphic features were dolichocephaly, broad forehead, hypertelorism, epicanthal folds, and highly arched palate.
Eighteen patients with heterozygous mutations in the PURA gene were described by Lee et al. (2018). Clinical characteristics included congenital apnea in 56% (resolving during the first year of life), feeding difficulties (tube placement required in 28%), epilepsy (50%) and skeletal abnormalities (scoliosis, hip dysplasia and osteopenia) (39%). Disorders of gastrointestinal motility, nystagmus and autism were also observed. Brain MRI showed thinning of the corpus callosum and of the subcortical white matter with increased extra-axial fluid spaces. Brain histology (in one patient) showed thickened and hyalinized white matter blood vessels.

* This information is courtesy of the L M D.
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