Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32)

Que es Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32) síndrome?

Tambien conocido bajo Arboleda-Tham síndrome, es un trastorno genético poco común que se presenta con discapacidad intelectual, retraso del habla, una cabeza pequeña (microcefalia) y problemas tanto del corazón como del sistema gastrointestinal.

El retraso mental ahora se conoce como discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

¿Qué cambios genéticos causan el síndrome de retraso mental, autosómico dominante 32?

Las mutaciones en el gen KAT6A son responsables de causar el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuáles son los principales síntomas del síndrome de retraso mental, autosómico dominante 32?

El principal síntoma del síndrome es la discapacidad intelectual, incluido el retraso psicomotor. El retraso en el habla también es común con síndrome y en algunos casos puede limitarse a un desarrollo cero del habla.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cabeza pequeña (microcefalia), un puente nasal prominente, ojos bizcos y pliegues epicanto (piel que cubre la parte interna del párpado).

Los problemas cardíacos y cardíacos también son comunes con el síndrome. Estos incluyen defectos congénitos del tabique cardíaco.

Algunas personas también pueden experimentar problemas y afecciones gastrointestinales.

Posibles rasgos / características clínicas:
Convulsiones, orejas en rotación posterior, plagiocefalia, conducto arterioso persistente, ptosis, estrabismo, bermellón del labio superior delgado, microcefalia, dificultad respiratoria, comunicación interventricular, anomalía de la dentición, punta nasal ancha, comunicación interauricular, orejas bajas, discapacidad intelectual , Microrretrognatia, Hipotonía muscular, Frente estrecha, Puente nasal prominente, Retraso global del desarrollo, Epicanto, Comisuras de la boca hacia abajo, Dificultades en la alimentación en la infancia, Craneosinostosis, Deficiencia visual cerebral

¿Cómo se hace una prueba de detección del síndrome de retraso mental, autosómico dominante 32?

La prueba inicial para el Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32) Síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de el Síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 32 (mrd32)

Four single patients reported by Arboleda et al. (2015) had mutations in KAT6A. Clinically, they were different except for intellectual disability, poverty of speech, feeding difficulties and cardiac septal problems. Although not mentioned, the photos show a triangular face with pointed chin.
Further patients were reported by Tham et al. (2015). These authors suggest, and it seems likely from the photos, that the face could be recognizable (bitemporal narrowing, broad nasal tip, thin upper lip, small jaw, down-turned corners of the mouth and low-set posteriorly rotated ears). Two had craniosynostosis (out of six). Four had a PDA.
Millan et al. (2016) described six unrelated patients with neurodevelopmental delay and heterozygous de novo mutations in the KAT6A gene. Clinical characteristics included intellectual disability, hypotonia, failure to thrive and feeding difficulties (mainly due to gastroesophageal reflux). Most individuals had absent or minimal verbal communication skills. Dysmorphic features were microcephaly, coarse facial features, loose skin on the face, flattened midface, short nose with broad base, prominent nasal bridge with downturned tip, a thin upper lip and dysplastic and posteriorly-rotated ears. An adult individual had only a bulbous nose.
A female patient with novel features (absent pituitary stalk and multiple pituitary hormone deficiencies) was reported by Zwaveling-Soonawala et al. (2017).
A father and daughter with heterozygous missense mutation in the KAT6A gene were reported by Trihn et al. (2018).
A male patient with de novo heterozygous protein-truncating mutation in the KAT6A was reported by Efthymiou et. al. (2018). He had intellectual disability with autistic features, infantile seizures and a movement disorder with paroxysmal episodes of abnormal startle responses. Dysmorphic features were coarse face, dysplastic ears, prominent nasal bridge, prominent lower jaw, highly arched palate, and mild bitemporal narrowing.
Kennedy et al. (2018) reported a big cohort of 52 new individuals with truncating, missense and splice-site KAT6A pathogenic variants, in addition to the previously reported cases. The age range was 1-32 years. The authors found that the severity of intellectual disability (ID) correlates to the pathogenic variant location with moderate or severe ID in late-truncating cases (exon 16 and 17) and mild ID in early-truncating cases (exons 1–15). Most of the patients had marked expressive speech delay. Half of the patients had cardiac abnormalities and strabismus, a third had sleep disturbances and dysfunctional intestinal motility. Brain structural abnormalities were rare. Microcephaly was reported in 25% of patients. Six patients had craniosynostosis. Facial features included bitemporal narrowing, epicanthic folds, prominent nasal bridge, broad nasal tip, which may become more obvious with age, thin and tented upper lip, short and flat philtrum, and low-set and posteriorly rotated ears. Many patients had teeth abnormalities, including small, peg-shaped, supernumary teeth, and dental crowding.

* This information is courtesy of the L M D.
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