Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

¿Que es Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)?

Es una genética rara síndrome caracterizado por una discapacidad intelectual severa.

El retraso mental ahora se conoce como discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

¿Qué cambios genéticos causan el retraso mental, autosómico dominante 5?

Los cambios en SYNGAP1 son responsables del síndrome;

Hasta ahora, el síndrome se ha identificado solo como una nueva mutación o de novo.

¿Cuáles son los principales síntomas del retraso mental, autosómico dominante 5?

El principal síntomas de MRD5 incluyen discapacidad intelectual grave y retraso en el desarrollo psicomotor. Esto afecta el desarrollo físico, cognitivo, social y emocional de un niño. Estas síntomas generalmente se identifican en los primeros años de vida de un individuo afectado. Individuos con el síndrome a menudo también se les diagnostica un trastorno del espectro autista (TEA) y convulsiones.

En algunos casos, una cabeza pequeña también es una característica del síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Microcefalia, Encefalopatía epiléptica, Discapacidad intelectual, Deterioro del lenguaje, Hipotonía muscular, Retraso motor, Anormalidad del EEG, Regresión del desarrollo, Herencia autosómica dominante, Tortícolis, Convulsiones, Comportamiento autista, Retraso global del desarrollo

¿Cómo se hace la prueba de retraso mental autosómico dominante 5 a alguien?

La prueba inicial para Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 5 (mrd5)

Ninety-four patients with non-syndromic mental retardation were evaluated by Hamdan et al., (2009). On sequencing SYNGAP1 which encodes a ras GTPase activating protein three patients were found to have a heterozygous mutation. Note the patient reported by Krepischi et al., (2010), with a deletion spanning the SYNGAP1 gene, who had in addition dysmorphic leatures including joint laxity and dislocation. Berryer et al., (2013) reported further patients. They reviewed the clinical features of 12 and found all to have moderate to severe intellectual disability, acquired microcephaly in five and ataxia in one. Five had autism and nine had epilepsy, generalised, absence and myoclonic
Ten patients with SYNGAP1 mutations were reviewed by Parker et al., (2015). All had intellectual disability and seven had epilepsy (myoclonic, absences or drop attacks), Hypotonia, constipation and an unsteady gait were relatively frequent.
Prchalova et al. (2017) described a 31 year old female patient with severe intellectual disability due to heterozygous protein-truncating mutation in the SYNGAP1 gene. Clinical characteristics included feeding difficulties, constipation, frequent falls, dystonia, tremor, delayed puberty, delayed bone age, dysarthria, drooling, seizures, self-harming behaviour, and aggressiveness. Dysmorphic features were microcephaly, long hypomimic face, strabismus, narrow almond-shaped palpebral fissures, long nose with prominent nasal bridge and overhanging columella, open mouth appearance, high arched palate, large protruding upper teeth, wide lower lip, prominent chin, large ears, long cone-shaped fingers with 5th finger clinodactyly and halluces valgi.

* This information is courtesy of the L M D.
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