Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)

¿Que es Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)?

Es un trastorno del neurodesarrollo poco común definido por discapacidad intelectual, bajo tono muscular y problemas de comportamiento. Afecta principalmente al sistema nervioso del cuerpo.

El retraso mental ahora se conoce como discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

¿Qué cambios genéticos causan el retraso mental, autosómico dominante 6, con o sin convulsiones?

Los cambios en el gen GRIN2B son responsables de causar el síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuáles son los principales síntomas del retraso mental, autosómico dominante 6, con o sin convulsiones?

El principal síntomas del síndrome afectar el desarrollo neurológico de las personas afectadas, así como su sistema nervioso (cerebro y médula espinal). Los problemas neurológicos son una de las principales síntoma del síndrome incluyendo discapacidad intelectual leve a severa y retraso en el desarrollo del habla y lenguaje y habilidades motoras. En algunas personas afectadas por la síndrome esto significa nunca aprender a hablar y / o caminar. Las personas también pueden tener problemas con sus habilidades cognitivas, lo que afecta la forma en que aprenden, su memoria y su comportamiento. Alrededor de ¼ de los que tienen síndrome también se les diagnostica trastorno del espectro autista (TEA). Muchas personas también sufren problemas y dificultades para dormir.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica dominante, anomalía del EEG, anomalía del comportamiento, discapacidad intelectual

¿Cómo se hace una prueba de retraso mental autosómico dominante 6 con o sin convulsiones?

La prueba inicial de retraso mental, autosómico dominante 6 (mrd6), con o sin convulsiones, puede comenzar con la detección del análisis facial, a través del FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)

Morisada et al. (2016) described a boy with intellectual disability and a ~2 Mb interstitial deletion in the 12p13 region, including the entire GRIN2B gene. His clinical characteristics include developmental delay, and macrocephaly.

Platzer et al. (2017) described 91 patients with GRIN2B mutations. Clinical characteristics included developmental delay and intellectual disability in all patients. Severe intellectual disability was present in 60%, moderate in 25%, and mild in 15%. Seizures were present in 52% of affected individuals, with age of onset ranging from birth to nine years old, seizures were generalized (60%), focal (47%), or spasms (37%); 50% of patients had intractable seizures. Hypotonia was reported in 53%, autistic features in 28%, spasticity in 24%, movement disorders in 10% and neurodevelopmental regression in 7% of the patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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