Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)

¿Que es Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)?

Tambien conocido bajo Intellectual Disability-Strabismus síndrome, esta rara genética síndrome se presenta con discapacidad intelectual y endotropía (que hace que ambos ojos se vuelvan hacia adentro).

El retraso mental ahora se conoce generalmente como discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual).

Esta síndrome también se conoce como:
Discapacidad intelectual - endotropía - mutaciones ADAT3

¿Qué cambios genéticos causan el retraso mental, autosómico recesivo 36?

Los cambios en el gen ADAT3 son responsables de causar el síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo.

¿Cuáles son los principales síntomas del retraso mental, autosómico recesivo 36?

Entre los principales síntomas del síndrome tiene una discapacidad intelectual de moderada a grave. Esto también va acompañado de problemas de comportamiento, como hiperactividad y agresión.

La esotropía (ojos que miran hacia adentro) es una síntoma del síndrome. Otras características faciales y físicas incluyen una cabeza pequeña, así como un tono muscular bajo y rigidez de los músculos (espasticidad). Las personas generalmente tienen un crecimiento retrasado y restringido y tienen un peso inferior al normal y una estatura baja.

Algunas personas afectadas también presentan quistes y atrofia de partes del cerebro.

Posibles rasgos / características clínicas:
Herencia autosómica recesiva, inicio infantil, microcefalia, retraso del crecimiento, esotropía, hipotonía muscular, discapacidad intelectual

¿Cómo se hace una prueba de retraso mental autosómico recesivo 36 a alguien?

La prueba inicial para Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36), con o sin convulsiones, puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)

Eight consanguineous families with the main clinical features being intellectual disability and strabismus underwent exome sequencing (Alazami et al., 2013) and mutations were found in the ADAT3 gene encoding adenosine deaminase that acts on transfer RNA. Other features, spasticity, seizures, rocephaly only occurred in a few.
El-Hattab et al. (2016) described additional 15 individuals from 11 families who are homozygous for the same founder mutation as the patients described by Alazami et al. (2013). In addition to intellectual disability and strabismus, the majority of the patients showed microcephaly and growth failure. Additional features reported included dysmorphic features (prominent forehead, upslanted palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge; overhanging columella), behavioral problems, recurrent otitis media, and growth hormone deficiency. Brain imaging findings were nonspecific.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish