Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)

¿Que es Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Esta rara enfermedad es un síndrome genético que afecta a múltiples partes del cuerpo. La discapacidad intelectual es una característica importante de la afección.

También se lo conoce ahora como trastorno del desarrollo intelectual, sindrómico ligado al cromosoma X, tipo Snijders Blok.

¿Qué causan los cambios genéticos Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

El síndrome es causado por cambios en el gen DDX3X. La afección se hereda con un patrón ligado al cromosoma X.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno mutará, se vean afectadas.


Los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen, causan el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

La discapacidad intelectual es un síntoma importante del síndrome. Esta discapacidad puede variar de leve a grave. Los problemas de comportamiento son comunes con la afección.

El tono muscular bajo y el movimiento restringido o el desarrollo de la movilidad también son característicos del síndrome. Como son las convulsiones, específicamente la epilepsia.

Las características físicas del síndrome incluyen labio leporino y paladar hendido, pérdida de audición y visión.

Los síntomas también pueden afectar la pigmentación de la piel y desencadenar la pubertad precoz en las personas afectadas.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

La prueba inicial para el síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X 102 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)

Snijders Blok et al. (2015) reported on de novo mutations in DDX3X in 38 females with mild to severe intellectual disability. Additional features included hypotonia, movement disorders comprising dyskinesia, spasticity, and a stiff-legged or wide-based gait, microcephaly in some, autism spectrum disorder, epilepsy and behavioural problems. Recurrent additional features included hyperlaxity, skin abnormalities with mosaic-like pigmentary changes, cleft lip and/or palate, hearing and visual impairment, and precocious puberty. Brain MRIs showed corpus callosum hypoplasia, ventricular enlargement, and cortical dysplasia. Common dysmorphic features were a long and/or hypotonic face, high and/or broad forehead, hypertelorism, wide nasal bridge, bulbous nasal tip, narrow alae nasi and anteverted nostrils. No de novo DDX3X mutations were identified in males; in three families inherited missense mutations in DDX3X were found in males with intellectual disability while carrier females were unaffected.
Two unrelated females with heterozygous mutations in the DDX3X gene were reported by Dikow et. al. (2017). Clinical characteristics included severe intellectual disability, postnatal microcephaly, epilepsy, hypermobility, visual problems and hearing loss. Congenital anomalies included anal atresia and cardiac defects (left coronary artery fistula, ventricular septal defect, atrial septal defect and patent ductus arteriosus). Scoliosis was present. Dysmorphic features were thin lips, full cheeks, and micrognathia. Brain imaging showed hypoplastic corpus callosum and ventriculomegaly. Both patients were previously diagnosed with Toriello-Carey syndrome.
Kellaris et. al. (2018) reported two male siblings with missense mutation; both had severe intellectual disability, macrocephaly, dysarthria, progressive spastic paraparesis, and proximal leg weakness. Brain MRI showed abnormal periventricular T2 intensity, ventriculomegaly and atrophy of corpus callosum. Laboratory investigations revealed increased alanine in cerebrospinal fluid. It should be noted that most previously reported pathogenic variants of DDX3X are de novo, affect mostly females, and appear to be loss of function variants.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish