Paula y Bobby
Padres de Lillie
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33
¿Que es Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?
Es un síndrome genético raro y un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por discapacidad intelectual y retraso psicomotor. El síndrome, debido a la forma en que se hereda, es más severo en los hombres.
¿Qué causan los cambios genéticos Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?
Los cambios en el gen TAF1 son responsables de causar el síndrome. Esto también está relacionado con el síndrome de distonía-parkinsonismo. Se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X.
Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno esté mutado, se vean afectadas.
¿Cuales son los principales síntomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?
La discapacidad intelectual y el retraso global del desarrollo que afectan a todas las áreas del desarrollo son los principales síntomas del síndrome. A algunas personas se les diagnostica características autistas.
El retraso del crecimiento, tanto antes como después del nacimiento, es otro síntoma principal.
Las características faciales únicas del síndrome incluyen una cabeza pequeña, orejas bajas y salientes, una cara alargada, un mentón puntiagudo y mejillas caídas. Las personas también sufren infecciones de oído recurrentes y, en algunos casos, también pérdida de audición.
¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?
La prueba inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33 puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.
Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.
Información médica sobre Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33
O'Rawe et al., (2015) informaron sobre una cohorte de varones, incluidos hermanos varones, con problemas intelectuales y dismorfismo facial. Tenían orejas prominentes y crestas supraorbitarias, un surco nasolabial largo, fisuras inclinadas hacia abajo, una cara alargada, mejillas caídas y un mentón puntiagudo. En algunos, hubo rasgos distónicos y en algunos los rasgos fueron progresivos. Hubo 2 casos con duplicaciones de TAF1 que facialmente eran más leves, pero tenían signos neurológicos progresivos.
En una cohorte de 405 familias con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, Hu et. Alabama. (2016) encontraron seis pacientes varones con dos familias con mutaciones sin sentido en el gen TAF1. La discapacidad intelectual se acompañó de paraplejía espástica en una familia y características dismórficas en la otra.
Cincuenta y seis familias con West síndrome fueron analizados por Peng et. Alabama. (2018). Se identificaron dos familias con mutaciones sin sentido en el gen TAF1 (heredado de la madre).
* Esta información es cortesía del L M D.
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