Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type

¿Que es Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Es una genética rara síndrome, el principal síntomas de los cuales incluyen discapacidad intelectual, autismo, bajo tono muscular y convulsiones. El síndrome sólo afecta a las mujeres, debido a la forma en que se hereda.

Esta síndrome también se conoce como:
MRXSB

¿Qué causan los cambios genéticos Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Las mutaciones en el gen HNRNPH2 son responsables de causar el síndrome. El síndrome es un trastorno ligado al cromosoma X.

Los síndromes heredados en un patrón recesivo ligado al cromosoma X generalmente solo afectan a los hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia de una mutación genética en él causa el síndrome. Es poco probable que las mujeres con dos cromosomas X, de los cuales solo uno esté mutado, se vean afectadas.

Con los síndromes heredados en un patrón dominante ligado al cromosoma X, una mutación en solo una de las copias del gen causa el síndrome. Esto puede estar en uno de los cromosomas X femeninos y en el cromosoma X que tienen los machos. Los hombres tienden a presentar síntomas más graves que las mujeres.

¿Cuales son los principales síntomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Los principales síntomas del síndrome incluyen retraso en el desarrollo y regresión del desarrollo. Esto significa la pérdida de habilidades que un individuo ya había adquirido. Los individuos generalmente no desarrollan el habla. Algunas personas afectadas también desarrollan otros trastornos relacionados con el desarrollo mental, incluido el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la ansiedad y el trastorno obsesivo compulsivo. El autismo también se diagnostica en algunas personas afectadas.

Otros síntomas incluyen una cabeza pequeña, rasgos faciales únicos (que incluyen una mandíbula pequeña y ojos muy abiertos) y una estatura baja.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

La prueba inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish