Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

¿Que es Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Es una genética rara síndrome marcado por la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo. El síntomas progresar desde un retraso leve en el desarrollo hasta una discapacidad intelectual más grave. El síndrome también conduce a anomalías musculares y óseas. El síndrome afecta solo a los hombres y actualmente solo afecta a alrededor de 10 familias en todo el mundo.

Esta síndrome también se conoce como:
Retraso mental de Snyder-robinson Síndrome; Hna. Snyder-Robinson síndrome Deficiencia de espermina sintasa

¿Qué causan los cambios genéticos Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Los cambios en el gen SMS son responsables de causar el síndrome.

El síndrome se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X, y este modo de herencia lo hace presente en hombres casi exclusivamente.

¿Cuales son los principales síntomas de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

El principal síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo que empeoran progresivamente con la edad. Este retraso incluye el desarrollo del habla y el lenguaje con dificultades del habla. En algunas personas, esto significa la falta de cualquier discurso.

La masa muscular baja y delgada es común con el síndrome. Como es un cuerpo delgado y alargado con poco tono muscular. El tono muscular continúa perdiéndose con la edad. Esto, a su vez, puede crear problemas para caminar y el desarrollo de una marcha inestable. La baja estatura también es una característica física común de la síndrome.
Los problemas esqueléticos también son comunes con el síndrome. Estos incluyen un adelgazamiento de los huesos (osteoporosis) que conduce a huesos frágiles que se rompen fácilmente incluso sin un trauma o impacto significativo. La cifoescoliosis: una curvatura de la columna también es común.
Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen un labio inferior prominente, un paladar estrecho, paladar hendido y asimetría facial.

Posibles rasgos / características clínicas:
Disminución de la masa muscular, Apiñamiento dental, Criptorquidia, Asimetría facial, Disartria, Paladar alto y estrecho, Hiperextensibilidad de las articulaciones de los dedos, Hipertelorismo, Habla nasal, Estatura baja, Estatura alta, Prognatia mandibular, Pectus excavatum, Hipotonía muscular, Cifoscoliosis, Discapacidad intelectual, Dedos largos, hallux largo, palma larga, palma estrecha, distancia intermamilar amplia, variabilidad fenotípica, fracturas recurrentes, bermellón del labio inferior grueso, surco nasolabial corto, miopía alta, herencia recesiva ligada al cromosoma X, Talipes equinovarus, úvula bífida, anomalía del pabellón auricular, Marcha amplia, paladar hendido, osteoporosis, pectus carinatum, convulsiones, cuello palmeado

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

La prueba inicial para Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

SYNDROME OVERVIEW:
Snyder-Robinson syndrome is an X-linked intellectual disability syndrome associated with loss-of-function mutations in SMS, the gene encoding spermine synthase. Initially described as a nonsyndromal form of intellectual disability with hypotonia, the disorder is now defined by its craniofacial and skeletal manifestations. Affected males typically show facial asymmetry, high or cleft palate, malar flattening, prominent lower lip, general asthenia, spinal curvature, long digits, and osteoporosis. The cognitive impairment is variable, and seizures are frequent. Female carriers have no cognitive impairment but may have osteoporosis or scoliosis.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Clinical manifestations of Snyder-Robinson syndrome appear in infancy and typically include general asthenia, hypotonia, and global developmental delays. The face may have mild asymmetry and prominence of the lower lip. The majority can walk but with an unsteady gait. The majority speak but speech has a nasal or dysarthric quality. Height and head circumference tend to be in the upper centiles. Seizures of variable types occur in most children with onset in the first couple of years. Generalized osteoporosis and kyphoscoliosis become apparent in the first decade and may lead to recurrent fractures.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Craniofacial: large cranium, long palpebral fissures and eyelashes, malar flattening, tall palate, prominent lower lip, facial asymmetry
Nervous system: developmental delay, cognitive impairment, seizures, variable hearing impairment
Sensory system: hearing loss
Muscles: hypotonia, decreased muscle mass
Gastrointestinal: GERD, swallowing difficulties, constipation, chronic diarrhea
Genitourinary: hypospadias, cryptorchidism
Bones and joints: asthenic build, kyphoscoliosis, pectus excavatum or carinatum, osteoporosis, long digits, fractures
Blood: rare thrombocytopenia in neonatal period
Infections: recurrent respiratory infections in childhood

SYNDROME CHARACTERISTICS:
MODE(S) OF INHERITANCE: X-linked
PENETRANCE: Complete
PREVALENCE: Unknown but rare, less than 50 cases have been recognized
LIFE EXPECTANCY: Unknown, but survival into late 50s has occurred
AGE OF ONSET: Birth
PRENATAL PRESENTATION: Usually normal prenatal history

MOLECULAR GENETICS:
ASSOCIATED GENE: Spermine synthase (SMS)
RECURRENT MUTATIONS: No mutation hotspots or founder mutations
TYPE OF MUTATIONS: Missense, frameshifts and splice site; all loss-of-function
GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION: No genotype-phenotype correlations available to date

KEY PUBLICATIONS:
Snyder and Robinson (1969) described five males in one family with nonsyndromal X-linked intellectual disability and hypotonia.

Arena et al., (1996) revisited the original family and noted facial asymmetry, high palate, nasal speech, prominent lower lip, reduced muscle mass, kyphoscoliosis, osteoporosis and long great toes in affected males and mapped the gene to Xp21.2-p12.12.

Cason et al., (2003) reported a splice site mutation in spermine synthase, which constitutes the first recognized defect of polyamine metabolism in the original family.

Kesler et al., (2009) described volume loss of the hippocampus, red nucleus and cerebellum in affected males.

Families with confirmed mutations in SMS have been reported by de Alencastro et al. (2008), Becerra-Solano et al. (2009), Zhang et al. (2013), Peron et al. (2013), and Albert et al. (2015).

Starks et al., (2018) reported autopsy findings in a 4-year-old boy.

Li et al., (2018) reported evidence in the Drosophila model of Snyder-Robinson syndrome for oxidative stress and lysosomal dysfunction secondary to the generation of toxic metabolites produced by excessive spermidine catabolism.

SURVEILLANCE:
Seizure activity in early childhood
Developmental assessment for motor, speech, and cognitive delays
DEXA-scan radiographs for osteoporosis
Audiology for hearing impairment

MANAGEMENT AND TREATMENT:
Speech, occupational and physical therapies for developmental delays
Anticonvulsants for seizures
Fracture precautions, avoid high contact sports
Surgical procedures as necessary for hypospadias and cryptorchidism
GERD and constipation intervention with diet or medications
Aids as necessary for hearing loss

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
https://snyder-robinson.org


AFFILIATIONS:
(1) Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center (Medical Genetics), San Paolo Hospital, Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy
(2) Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, USA
(3) Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA


DATE OF UPDATE:
noviembre 23, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
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